Cockayne syndrome: sabab hidde, sawiro

Cockayne syndrome waa cudurada dhif ah hidde, ama cudurka loo yaqaan Neal Dingwall. At ay asaasiga ah - waa yaab leh ayaa ah habka dareemayaasha in lagu gartaa gabow dhicis ah ee haleelay xilligii uu aadanaha, lesions maqaarka, aragga iyo maqalka.

qeexid

Cockayne syndrome - waa autosomal cudurka neurodegenerative ah recessive, taas oo u muuqata ay sabab u tahay xadgudub ku ah hab dayactir DNA. bukaanka noocan oo kale ah waa mid daciif ah, waxay xasaasi ah oo ay iftiinka ugu jira sababtoo ah cudurada ugu analyzer muuqaal yihiin xanuunada habdhiska neerfaha, iyo sidoo kale xanuun horumarineed ee ka mid ah ama dhammaan xubnaha gudaha. isbedelka noocan oo kale ah waa ay sabab u tahay nabaad-deg deg ah oo ballaaran oo cad adag.

Carruurta qabta cudurka this u muuqdaan in ay ku nool yihiin oo ku saabsan toban sano, laakiin ka diiwaan gashan yihiin xaalado dhif ah ay ka gaaraan qaangaarnimada. Seynisyahanno tilmaami karaa waxa isbedel gaarka ah ee wax ka hidde arkay in this syndrome, laakiin dhaawac xiriirka iyo daliilka kiliinikada weli wax qarsoon.

History of daraasadda

Cockayne syndrome la magacaabay ka dib markii dhakhtarka Ingiriisi ah kuwaas oo ku noolaa qarnigii labaatanaad, Edward Cockayne. Waxa uu marka hore la kulmeen oo ku tilmaamay cudur ee 1936. Toban sano ka dib yimid kale oo articles uu u huray in barashada cudurada this.

Goolkiisii labaad cudurka magaca helay shuqulka laba dumar ah, Marii Dinguoll iyo Ketrin Nill, kuwaas oo la daabacay indhaynta mataano uu leh calaamado la mid ah bukaannada Cockayne. Intaas waxaa sii dheer, waxay ku qaadeen barbar mid nosology kale - progeria, taas oo ah mid caan ku daliilka kiliinikada la mid ah.

sababaha

Sidee sayniska sharxi kara muuqaalka kore ee cudurada sida Cockayne Syndrome? Sababaha jiifsan in ay loci dhaawacan ee labada hido - CSA iyo CSB. Waxay masuul ka tahay qaab dhismeedka of falgalka ku lug leh dayactirka goobaha DNA waxyeello yihiin.

Waxa jira aragtiyo sida ay taas cilladaha saamayn dayactir kaliya hiddo-firfircoon oo kaliya. Hadalkani waxa lagu macnayn karaa by xaqiiqada ah in, inkastoo dareen sare oo ay iftiinka ugu UV, dadka qaba cudurkan ma xanuunsado tan iyo kansarka maqaarka.

Qoondee foomamka sidoo kale isku qasan cudurka, markii dhaawac weli waa at a kaledii HRW (D ama G). Markaas daliilka ugu weyn ee syndrome ku biiray calaamadaha dareemayaasha.

qaabka

Cockayne ee syndrome, oo ku salaysan dabeecadda iyo deegaamaynta dhaawac hiddo loo qaybin karaa afar nooc.

1. nooca ugu horeysay The, ama classic. Waxaa lagu gartaa morphologically caadi dhalashada ilmaha. Eebbe cudurka muuqan in dhowrkii sano ee ugu horeeya nolosheeda. Maqal iyo Arag dilaacda, wuxuu bilaabaa inuu ku xanuunsado habdhiska durugsan ka dibna dhexe ee ugu horeysay, midig ilaa atrophy ee kiliyaha cerebral, inkasta oo aanay ahayn sida xasaasi ah sida foomamka kale. Man dhinto hor inta aaney gaarin da'da labaatan.
2. Nooca labaad ee cudurada lagu ogaan karaa marka uu dhasho. Dhakhtarka dhalaanka ayaa muujinaya horumarka aad u daciif ah habka dareemayaasha jirka, maqnaanshaha hummaag khasab iyo jawaab ku meersan. Caruurta ku dileen ilaa todobo sano. Foomkaan waxaa sidoo kale loo yaqaan Peña Shokeyr syndrome. Bukaan-socodka lagu arkay hoos u dhac ku heerka of myelination iyo kalshum habka dareemayaasha jirka.
3. Nooca sadexaad ee calaamadaha cudur oo dhan waa badan taagta daran, oo ay ugu horeysay waxaa ka dambayn nooca kowaad ama labaad. Intaa waxaa dheer, dadka lesions duwanaansho this noolaan karaan si ay maturity.
4. A isku daro Cockayne syndrome. Sababta hidaha ee xaaladan waxaa keena xaqiiqda ah in lagu daro ensaymes dayactirka dhaawaca, ilmuhu joogo rugta pigmentosum xeroderma.

rugta caafimaadka

Sidee aragga symptomatically muujiyey karo iyo Cockayne syndrome? Photos of carruurta ay awoodaan in ay si indho la'aan ah ugu galaan haweenka u jilcanyihiin aqbalidda, oo aan dhakhaatiirta oo dhan waa lacag la'aan si ay u fikirin. Ilmuhu wuxuu faaqidaad ilaa xadgudubyada haleelay xilligii ee Joogaba, oo u dhexeeya jir iyo addimada. jirka oo caddaado, tan iyo markii qorraxdu si waxyeello u bukaanka sida, waxaa si qabsatay iyo laalaabka socday muuqan hyperpigmentation hore, nabarradii iyo calaamadaha kale ee gabowga. Isla mar ahaantaana ay ku kalsan yihiin adkaysi u heerkulka sare, finan iyo gubasho shiidaa si buuxda u baaro.

Indhaha waa kuwo waaweyn, godan, waxaa jira xadgudub ku ah ay sabab u tahay isbedelka side in ileyska (foomka of milix iyo basbaas) iyo atrophy dareemayaasha optic. Xaaladaha qaarkood, askartii suurto galka ah ee ileyska xasaasiga ku ah ee ubucda. indhuhu way xiran yihiin aan dhameystirneyn. nystagmus suurto gal, ie, dhaqdhaqaaq aan ikhtiyaarka lahayn isha dhinac ilaa dhinac ama top si hoose. Intaa waxaa dheer, waxaa inta badan waa curyaannimo hoy, marka ardayda ma beddeli ay dhexroor. Ilmaha waa kan dhagaha iyo leedahay khaladaad in qaab-dhismeedka dhegaha carjawda.

qayb Cerebral dhakada waxaa si liidata horumariyo, daanka sare waa weyn. goysyada loo sameeyay contractures flexion, iyo cudura kale oo dareemayaasha. Ilmuhu dambaysaa in horumarka aqooneed.

Baadhista xanuunada

daawo Modern uma aan jawaabi kartaa su'aasha ah: yaa Cockayne syndrome inta badan teedu sidii isbedel ayaa hal dhibic iyo cabista si ay u noqon kartaa oo keliya, haddii qoyska ayaa hore u la kulmay cudurada la mid ah. Laakiin sida caadiga ah, waalidiinta proband ah aanay ka warqabin oo laysku raacsan sida.

Si loo xaqiijiyo sheybaar uu qabtay iyo Baadhista xarkaha. Falanqaynta guud ee kaadida waxaa laga arki karaa content hooseeyo of protein ah ee dhiigga hoos u dhigi doontaa in hormone thymic mas'uul ka ah koritaanka iyo horumarka ilmaha. X-rays dhakada waxay noqon doontaa kalshum arki karo in arrinta of maskaxda.

Laga soo bilaabo barashada cilmiga la isticmaalayo biopsy dareemayaasha sural gaar ah, taas oo xadgudub ku ah ee la ogaado myelination ah. Marka cindiga la unugyada bukaan ultraviolet waxaa kordhay dareen in saamaynta ay. Daraasadda ku saabsan heerka DNA iyo RNA soo kabashada ka dib markii dhaawac, ku siin karaan sawir sax ah ee cudurka.

Waayo, Baadhista dhalida isticmaalka habboon ee PCR in lagu ogaado qaab-dhismeedka musuqmaasuq ee hiddawadayaasha ah.

anatomy silica

Waxaa jira cudurada gaarka ah ee xubnaha gudaha, taas oo la go'aamin karaa on qaybta Cockayne syndrome. Sababaha isbadaladan la xidhiidha horumarinta yaraada neural tube in utero iyo burburinta habka dareemayaasha dhalashada ka dib.

Pathologist at qaliin waxyooday maskaxda sineyn yar, taas oo ay yaalliin weelasha meesha lesions atherosclerotic, iyo sidoo kale adag ee unugyada ee ay sabab u tahay dahaadhida ee kiristaalo calcium iyo fibrin. Hemisphere muuqan gudguduudan ay sabab u tahay isbedelka midabka on meelaha demyelinated. In habdhiska ka durugsan, maadaama ay jiraan isbedel sifo qaab xanuunada tabinta, bahal ah shanta hablood cell glia.

daaweynta

daawayn gaar u ah kooxdan oo ah bukaan ayaa la soo saaray. Si looga fogaado isagoo ilmo qaba cudurada la mid ah, kuwaas oo lamaane qabto sababaha halista tahay in uu maro la talinta hidde uurka ka hor. Intaa waxaa dheer, waxaa suurtagal ah in saddexda bilood ee ugu horeeya uurka inuu sameeyo amniocentesis in ay si hufan u hubin caafimaadka ilmaha.

Waxaa ku filan in ay irradiate unugyada helay dheecaanka amniotic, dose ee shucaaca. Hadii uu shaybaarku ogaado dareenka xad-dhaafka ah iyo kordhinta muddada dib u soo kabashada, waa caddayn ay guushu ku Cockayne syndrome.