Pigmentosum Xeroderma: sababaha, calaamadaha, sharaxaad iyo sifooyinka daaweynta

Maanta, qofka muuqaalka door aad u weyn. Laakiin, nasiib daro, waxaa dhacdo in mararka qaarkood jidhka ku guuldareysto, iyo wax jidhka ku bilaabaa in uu si buuxda u ahayd inuu u shaqeeyaan. Waa this arrinta, taas oo saameyn ku qofka muuqaalka waa pigmentosum xeroderma. Waa maxay cudurka this iyo in alla muhiim ah oo ku saabsan cudurka - taasi waa iyo waxa ay sii wadi doonaan.

Eray

Marka hore, waa in aan fahmo waxa ay tahay. Sidaas daraaddeed, pigmentosum xeroderma - cudur maqaarka, taas oo la iska dhaxlo. Xaaladdan oo kale, maqaarka bani'aadamka waa xasaasiyad qoraxda. In xidhiidh la leh this, xaaladda hadda bukaanka inta badan waa dhakhtar u yeedhay precancerous. Haddii aan ka hadlo marka la eego caafimaadka, cudurada this - waa DNA retsesivnoe cudurka autosomal marka naftooda unugyada ma hagaajin kartaa dhimman ama nasashada ee u taagoo ee.

Maxaa kale oo aad u baahan tahay in la ogaado oo ku saabsan cudurka "xeroderma pigmentosum"? hab dhaxalka, sidii ayaa lagu kor ku sheegay, retsesivny autosomal. Si kastaba ha ahaatee, saynisyahano la soco in laga yaabaa in autosomal adag, laakiin sidoo kale qeyb ahaan ku xiran koromosoomyada jinsi ah.

tirakoobka iyo sifooyinka Qaar ka mid ah

Haddii aan ka hadlo dalalka horumariyo, pigmentosum xeroderma helay hal qof halkii 1 milyan oo deggan. Si kastaba ha ahaatee, in Shiinaha tirada badan tahay - 1 bukaanka per 100 kun oo deggan. Cilmibaadhayaasha ayaa sidoo kale tilmaamay in foomkan cudurka inta badan lagu gartaa bulshooyinka markaas dajisay, kooxaha, ka go'doomiyo-ka loo yaqaan, aasaaseen a aaminsan gaar ah (tusaale ahaan, bulshooyinka diinta). Sidoo kale, dhibaatadan waa la iska dhaxlo oo waxaa waalidka u gudbi kartaa ilmaha. Dhakhaatiirta ayaa sheegay in in cudurkan ayaa sidoo kale inta badan waxay dhacdaa in ay dhacdo guurka of qaraabo dhow.

muuqaalka kore ee cudurka

Waa maxay pigmentosum xeroderma? On maqaarka qofka soo bandhigaan midabka gaar ah. Waxaas oo dhan waxay dhacdaa iyada oo sababtu tahay gaadhista shucaaca on maqaarka ee bukaanka. Laakiin haddii ensaymes caafimaad shaqo gaar ah oo looga hortago dhacdo ee xogta baro, in bukaanka, ma ay joogaan firfircoon. qalad oo dhan - Isbedelo in borotiinada in mas'uul ka ah dib u soo kabashada unugyada ka dib markii saameyn noocaas ah yihiin. unugyada qaadheen si tartiib tartiib ah ku ururto jidhka, taas oo keenta in kansarka maqaarka. Ka sokow shucaaca, waa in la ogaadaa, maqaarka bukaanka sidoo kale waa arrin xasaasi u ah shucaac iyo (ionizing) shucaaca.

Ku saabsan noocyada cudurada

sidoo kale waxaan jeclaan lahaa in la ogaado in ay jiraan noocyada kala duwan ee pigmentosum xeroderma. Wadar ah toddoba go'doon, iyo waxay ku kala duwan warqado: A, B, C, D, E, F, G. kasta oo nooc data loo qoondeeyey hiddo-gaar ah mutant. Gaar ahaan sida kala duwan, kuwaas oo weli la bartay by saynisyahano. Intaa waxaa dheer qoondeeyo nooca siddeedaad - kserodermoid pigmentosa Jung. Si kastaba ha ahaatee, waa inaan sheegaa in haddii ay taasi ku iin koowaad iyo lama yaqaan.

symptomatology

Waa inaan sheegaa in marka uu dhasho ee maqaarka pigmentosum xeroderma aan la ogaadaa. Ilmaha ku dhasha sida caadiga ah, ma jiraan wax daliilka dheeraad ah on maqaarka. Calaamadaha ugu horeeya ay bilaabaan inay dhacaan qiyaastii waqti of 3 bilood - 3 sano jir ah, laakiin waxaa suurto gal ah iyo ka hor ama ka dib u bilowdo geeddi-socodka, taas oo ku xidhan awoodba ee shucaaca. Calaamadaha ugu horeeya, kaas oo isu mariyo ee carruurta:

• indhaha-biyood,
• photophobia;
• conjunctivitis suurtogalka ah;
• cudurka muuqan kartaa photodermatitis.

On jirka ilmaha waxaa jira dhibco sida burooyinka ama freckles. Tartiib tartiib, tiradoodu kordhiyaa. Tan waxa u sabab geedi socodka xanuunada midabka. Calaamadaha kale, taas oo ka dibna ay bilaabaan inay muuqato;

1. Telangiectasia, weelasha maqaarka ie galleenka furaaya.
2. Waxa kale oo ay noqon kartaa hyperkeratosis, marka unugyada si dhakhso ah kala qaybin, iyo geedi socodkii desquamation dhaxalsiiyeen. Sidaas awgeed, waxaa laga yaabaa inuu dhaco maqaarka actinic.
3. Waxaa kordhay qallayl ee maqaarka.

sawir clinical

By maqaarka hidde cudurada waa cudurro kuwa: pigmentosum xeroderma, melasma horusocod reticular, Fiinta melasma in, dhab ahaantii, waa cudur la mid ah. Sawirka caafimaad oo u qaybsan yahay saddex nooc oo waaweyn:

1. Bararka. Maqaarka loo bandhigay muuqan dhibco sida freckles. Tartiib tartiib waxaa jira qolfo leh, la mid ah lentigo.
2. stage Giperkeraticheskaya. On maqaarka waxaa sidoo kale la aasaasay Islets of rucubood oo freckles, jajabi, xubno nooca lentigo. Wax walba xusuusinayaa sawirka of dermatitis shucaaca chronic. Mararka qaarkood waxaa laga yaabaa in waxbarashada warty. Oo kuwan oo dhan isbeddel Atrophic si tartiib tartiib ah baabi'in sanka hryaschik, dhegaha, daloolada dabiiciga ah la doorinaynaa laga yaabaa. Sidoo kale xilligan la joogo waa looga xiiri doonaa suurto gal ah, luminta baarkooda. wilka noqon kartaa daruuro madow, waxaa jira photophobia, iyo lacrimation.
3. Marka marxaladdan ugu dambeeyey ee dhibaatada kansarku uu aado. On maqaarka waxaa jira labada burooyin aan halis ahayn iyo malignant.

Tilmaamo dareemayaasha

Qiyaastii hal shan bukaanka qaba cudurka ee aan caadi ahayn dareemayaasha lagu arkay. waxaa laga yaabaa in waxyeello maskaxda, areflexia (shakhi jirin). Waxaa kaloo muhiim ah in la ogaado in pigmentosum xeroderma inta badan ben cudurro sida ay:

• Reed ee syndrome, marka hoos gaabis koritaanka lafaha, dhaladii waa la dhimay, waxaa jira dib u dhac horumarka jirka iyo maskaxda ah.
• Syndrome De Sanctis-Kakkone markii khaladaad in habka dhexe ee neerfayaasha muujiyey iyadoo daliilka maqaarka.

Sababaha cudurka

Waxa aad u baahan tahay inaad ogaato oo ku saabsan dhibaato noocan oo kale ah sida pigmentosum xeroderma? Sababaha, calaamadaha cudurka? Haddii daliilka cudurka dhan cad, ka dibna waxa la joogaa waqtigii si aad u ogaato waxa ay dhab ahaan ku kicin kara muuqaalkiisa. Sida uu noqday cad, waa isbedel hiddo-gaarka ah, marka mujrim waa hiddo-autosomal ah in laga waalidiinta maray. Sidoo kale in unugyada bukaan ka dhiman enzyme UV-endonuclease waxaa laga yaabaa in yaraanta polymerase RNA. Cilmibaadhayaasha ayaa sidoo kale sheegeen in sababta cudurada laga yaabaa in la kordhiyo deegaanka aadanaha porphyrins ensaymes dabiiciga gaar ah, kuwaas oo si xun u saameyn maqaarka.

Baadhista xanuunada

tacaluqa ee pigmentosum xeroderma waayo, maanta waa mid qaali ah. Ka dib oo dhan, dad badan ayaa isku dayaysa inay Qorraxdu yay marar badan, ma cabsato gaadhista rays UV. Oo waxaa qalad ah. Xitaa haddii nin oo aan hanjabo cudurka, maqaarka waa fiican in yar soo bandhigaan shucaaca qoraxda firfircoon. Sidee waxaa suurtagal ah in la ogaado cudurka this?

• Baaritaanka maqaarka iyadoo la isticmaalayo monochromator ah, qalab gaar ah, kaas oo ay go'aamiso heerka dareenka ee maqaarka.
• Tallaabada xigta - biopsy ah. Xaaladdan oo kale, qayb ka yihiin baaritaan burooyinka on maqaarka ee bukaanka.
• qaybo xubno la geeyay inta lagu guda jiro histologically biopsy baaritaan ah.

arrimaha daaweynta

Haddii bukaan cudurka "pigmentosum xeroderma" daaweynta bukaanka - tani waa mid aad u muhiim ah. Tusaale ahaan, qof doonayay inuu si adag u raac tilmaamaha dhakhtarka:

• Waxaad u baahan tahay inaad soo booqato dhakhtarka maqaarka.
• In marxaladaha hore si firfircoon loo isticmaalaa kaneecada (tus, "delagil" ama "Rezohin") taas oo loo yareeyo dareenka ee maqaarka ay iftiinka.
• Waa khasab in vitamin si ay u taageeraan jidhka. In kiiska noocan oo kale ah waxaa lagama maarmaan ah in ay qaataan acid nicotinic (vitamin PP), retinol (vitamin waxa A), iyo sidoo kale vitamins adag oo group B.
• Haddii jajabi oo qolof maqaarka loo sameeyay, waa in ay loo hawl cadar, kaas oo ku salaysan yihiin corticosteroids halkaas.
• Haddii ay jiraan burooyinka on maqaarka, aad leedahay si aad u dalbato cadar la nudaha, hawsha ugu muhiimsan - si looga hortago in qeybinta unug dheeraad ah.
• Mararka qaarkood, bukaanada waa in cabbi xasaasiyadda, in si kale loo dhigo, wakiilada antiallergic, tusaale ahaan, "Tavegil" ama "Suprastin" ama wakiilada in ufududeeyaan cadaanyo desensitizing.
• Iyada oo saamayn firfircoon on maqaarka ee bukaanka, tus, xagaaga, bukaanka waxaa qoray kareemada UV hortagga, ama lagu buufiyo.
• Haddii ay jirto khatar ah in formation of burooyinka, bukaanka waa in laga diiwaan ma aha oo kaliya in Oncologist ah, laakiin sidoo kale xilliyo gaar kormeero koox takhasus kale, maqaarka, indhaha iyo neurologist ah.
• Neoplasms maqaarka, xataa warty, in laga saaro qalitaan.