Lesch - Nyhan syndrome: photo dhaxalka, sababaha, calaamadaha, daaweynta

Lesch syndrome - Nyhan loo aaneeyey inay u cudurada la iska dhaxlo ee la xidhiidha cudurada dheefshiidka. Cudurku wuxuu teedu laftiisa in bilood ee ugu horreeya ee nolosha. Waa halis sababtoo ah ma waxa uu ka hor therapy gaar ah. Daaweynta kaliya ka caawisaa si loo xasiliyo xaalada, laakiin aan si buuxda ilmaha la bogsiiyo, laga qabto sababaha asalka. Maxay yihiin astaamaha cudurka this? Waa maxay suurtagalnimada ee sida syndrome ah?

qeexid

Waxaa ka mid ah xanuunada dhifka ah shiid purine qarsan aan caadi ahayn Lesch - Nyhan. syndrome wuxuu dhacaa marar badan in wiilasha, sida lala X-koromosoomyada. Waxaa la xidhiidha deficiency enzyme ah, taas oo keentay in is-dhaafsiga ee uric acid waa la dumiyey, oo ay tiro kordhiyaa. raasamaal walax this lagu muujiyay daliilka dareemayaasha ku xeeran iyo dheefshiidka iyo kaas oo lagu tuhunsan yahay kartaa cudur. dhaqanka yaab leh oo ah ilmaha u baahan yahay baaritaan caafimaad, kaas oo ka mid ah ururinta iyo falanqaynta baaritaan caadi ah hidde.

etiology

Waa maxay sababta syndrome Lesch - Nyhan? Sababaha cudurkan waxaa lagu salka ku hiddo. Taas macnaheedu waa in horumarka cudurada ee joogitaanka hidda recessive ee hooyada - iin galmada lala. Details geedi socodka ayaa hoos looga warbixinayaa. Joogitaanka hiddo tani had iyo jeer ma keeni horumarinta syndrome ah - jaaniska waa 25%. In si loo qiimeeyo halista cudurka, waxaa lagu talinayaa fulinta talinta caafimaadka iyo hidaha.

cudur hidde

Syndrome Lesch - Nyhan (mode recessive dhaxalka, jinsi-lala) waa cudur la iska dhaxlo daran. Waxaa la xiriira dhaawaca ah HPRT ah hiddo-(phosphoribosyltransferase hypoxanthine-gu'anayn), oo ku yaalla on the-X koromosoom - ay gacanta dheer. In dumarka, waxaa jira laba koromosoomyada sida iyo labka leeyihiin hal, taas oo ah sababta cudurka hidde ku badan yahay ragga. Arimaha syndrome ee haweenka waa dhif, iyo muuqaalkiisa loo saarin karaa in X-inactivation.

Tilmaamo lagmamaarmaanna

Sababo la Insaymkaas xanuunada muujiyey syndrome Lesch - Nyhan. Kiimikada noole waa deficiency of hypoxanthine-gu'anayn. Under xaaladaha caadiga ah, enzyme this jirta unugyada oo dhan, laakiin intooda badan waxaa ka mid ah waxaa laga helaa tirada neurons ee maskaxda. isirkiisa keenaysaa in uu maqan yahay, taasoo keentay in hypoxanthine sarrifka wareersan. Tani waxay soo saartaa xaddi dhaafka ah ee acid uric oo la ogaado by assays kaadida iyo dhiiga. Taasi waa sababta bukaanka qabaan calaamadaha turqo.

Maqaallo dareeraha ah lafdhabarka. Waxa uu kordhiyaa heerka hypoxanthine, ma uric acid. Taasina waxay keentaa in aan caadi ahayn dareemayaasha, iyo acid uric iyada oo caqabad dhiig-maskaxda in aanay soo dhaafin. etiology ee xanuunada habdhaqanka hadda ma lagu rakibay. Seynisyahanno ha la wadaajisaan xad dhaaf ah hypoxanthine iyo uric acid. Waxaa la rumeysan yahay in hyperuricemia keenaysaa in la'aan ah dopamine. diidmo la aasaasay D1-receptors ku yaalla neurons striatal. Tani waxay keeni kartaa in aad gardarada kordhay.

daliilka kiliinikada

Tan iyo hiddo ahaan la xidhiidha sida syndrome ka muuqato Lesch - Nyhan. Astaamaha cudurka ugu horayn ka tarjumaya waxyeello ku habka dareemayaasha jirka. Bukaan-socodka walaacsan hadal gariir, halka casiraad qabsoomayn murqaha qaar ka mid ah. giperkinezy sidoo kale caadi, muujiyey rafanayey adimada iyadoo ay sabab u kordhay lama filaan ah in muruq. Caruurta leh this syndrome waxaa ka danbayso in koritaanka jidhka iyo maskaxda, ay hadalkiisana waa la dhibo, waxaana suurto gal socod ah ku bilaabatay xilli danbe. Saamaynta on shaqo ee dareemaha vagus keenaysaa in kordhay reflex hungaaeada: caloosha oo eber noqoto dhaca sabab la'aan. Intaa waxaa dheer, curyaannimo ee soo noqnoqda iyo suuxdintu. Cudurku waxa uu la xidhiidhaa cudurada dheefshiidka, oon ku keenaya calaamadaha gaarka ah. Per maalin, sida caadiga ah, xaddi weyn oo kaadida, taas oo ku xiran yahay cudurada a harraad joogto ah iyo kelyaha. Uric acid waa ururtay in usoojeedi ah, taasoo keentay in formation of loogu yeero tophi. In kaadida ogaado kiristaalo acid uric isagoo midabka orange ah. Intaas waxaa sii dheer, geeddi-lug-goysyada, inta badan yar. Waxay horumariyaan caabuq - arthritis.

dhaqanka

Miyuu ka nolol iyo caadooyinka cudurka Lesch - Nyhan? Syndrome si dhab ah la beddelo dhaqanka bukaanka sabab u yimaada habdhiska dhimirka. Ilmuhu wuxuu noqonayaa mid aad u deganaan la'aan, oo uu niyadda si joogto ah la beddelo. Gaar ahaan dhacdooyin xusid mudan ee gardarada waxa dhici kara in sabab la'aan waqti kasta. carruurta waxay leeyihiin u janjeera in ay is-waxyeello, taasoo ay hadda codsatay in ay ku qaniinyada iyo xagashada. Waxaa loo arkaa calaamad caan cudurada ka. Xitaa dayactirka dareen buuxa u xanuun ma joojin bukaanka. Waxayna u dhawaaqi kartaa in xanuunka, laakiin ay sii wadaan isku geysi-waxyeelo.

Baadhista xanuunada

The "syndrome Lesch - Nyhan" diagnosis (photos of bukaanka waxaa lagu soo bandhigay in maqaalka) wuxuu ku salaysan yahay imtixaan lagu daawayn iyo hababka gaarka ah cilmi dheeraad ah. Soo jeedisay caawimaad cudurada saddex calaamad ugu weyn. Fiiro gaar ah u xanuunada murqaha nooca convulsive, u janjeera in ay is-waxyeello iyo polyuria. kaalin gaar ah ayaa waxaa la ciyaaray by trauma laftiisa waa in looga digo waalidka. Ka dib markii la aqoonsado calaamadaha ilmaha soo diray, waayo, kaadida iyo falanqaynta dhiigga. Kiimikada noole go'aamin doona heerka uric acid ee ka mid ah dheecaanada noolaha. Waxa kale oo loo baahan yahay in la sameeyo baaritaan hidde, kaas oo xaqiijiyay in cudurka. Waxaa lagu talinayaa in ultrasound kelyaha ah in la ogaado cudurada iyaga oo ku. Ka dib markii xaqiijin cudurka ilmaha uu ka diiwaan gashan in neurologist iyo lafaxanuunka.

daaweynta

Hababka pharmacological iyo non-pharmacological si ay uga caawiyaan la saxo syndrome ee Lesch - Nyhan. Daaweynta waxaa loogu talagalay ka hortagga dhibaatooyinka iyo horumar. Si loo yareeyo halista ah ee formation of kelyaha waa in hoos u heer acid uric, taas oo ay gaaraan "Allopurinol". Waxaa lagu talinayaa in la isticmaalo "Diazepam" in ay dejiyaan bukaanka iyo baabi'iyo isku dayo in uu dhaawac u keeni laftiisa in. Waxa kale oo aad heli kartaa daawada dajiyaha kale. Intaa waxaa dheer in loo baahanyahay in la sii wado gacan ku dhaqanka. Marka weerar dagaal ku wareejin kartid "Risperidone". Intaas waxaa sii dheer, waa in la baabi'iyo xaalado walaac. Tani waxay kaa caawin doontaa in bukaan-socodka si ay ula qabsadaan oo ay deegaanka iyo galaan xiriir dhow la leh dad kale. Taageerada loogu talagalay qoysaska waa arin muhiim ah oo kaa caawin doona in la saxo habdhaqanka. xafaayadda talinayaa ama gacmo gashi jilicsan si ay u ilaaliyaan ka is-waxyeelo. Waxaan inta badan billaabeen inay ka kaxayntu ay of ilkaha, si looga hortago qaniinyada. Waqtigan xaadirka ah, horumarinta dawo, sida ilkaha, ogolaanaya isticmaalka birood, oo waxaa lagu dhejiyay on ilkaha, iyadoon dhibaato raaxo bukaanka.

dhibaatooyin

Like heley ugu, waxaa jira dhibaatooyin iyo cudurro Lesch - Nyhan. syndrome ayaa keeni karta in cawaaqib la xidhiidha raasamaal of acid uric iyo hypoxanthine. xanuunadan soo afjarin nolosha iyo ka hortagga caadi ah inuu la qabsado bulshada. Ka mid ah xanuunada muujiyay - arthritis iyo nephrolithiasis.

caabuq Joint waxa uu la xidhiidhaa gelida of uric acid. kiristaalo Kooxda waxa ay leedahay waxyeelo unugyada carjawda iyo deegaanka. Sida caadiga ah saamayn ku kala goysyada ah Lugaha iyo gacmaha. In berrinkii caabuq muuqan damqasho iyo casaan. Xanuun syndrome kordhiyaa dhaqdhaqaaqa.

Nephrolithiasis (dhagxaan kellida ama) waxay keeni kartaa dhibaatooyin kale sida hurgumada kilyaha. Geedi socodka bararka ku lug leh miskaha kelyaha. Cudurka waxaa lagu faafin karaa ama urinogennym hematogenous iyo Garaaci nudaha iyo interstitium. Marka socday in marxaladda chronic barar kiciyay geedi socodka sclerosis karin. horumarinta cudurka keenta in formation of la'aan kelyaha ee daran. Gaar ahaan khatar ah waa bedelka ah ee xubno ka dhismaha ah unugyada ee connective kelyaha, waxaa irreversibly ay falayeen darteed ay shaqo - qoondaynta of walxaha jirka aan loo baahnayn.

Kuwanu waa muuqaalada cudurada Lesch - Nyhan. Syndrome gebi ahaanba mid aan bogsan karin. Daaweynta golleeyahay in lagu yareeyo astaamaha caafimaad oo gobolka iyo xasilinta. doorka muhiimka ah ee this ciyaaray xaaladaha deegaanka iyo nool bukaanka.