Cudurka aadanaha hiddo ah. List. The cudurada ugu badan oo khatar ah

Bilowga ee qarnigii 21aad, waxaa jira in ka badan 6 kun. Nooc oo cudurro kala dhaxlo. Haddaba, in xarumo badan oo aduunka oo dhan waa la bartay cudurada la iska dhaxlo oo nin, oo liiska waa weyn.

Tirada dadka lab leeyahay iin ka badan hidaha iyo waa yar tahay in ay ku uuraysato ilmo caafimaad qaba. Iyadoo sababaha aan cadeeyo oo dhan qaabka curyaanimo, laakiin waxaan u qaadan karnaa in ay 100-200 sano ee soo socota, sayniska leeyahay si ay ula qabsadaan arimahan.

Waa maxay cudur hidde? kala soocidda

Hidaha sida sayniska bilaabay ay safarka ku 1900 la daraasadda. cudurada hidde yihiin kuwa xiriirka la leh aan caadi ahayn ee qaabka hidaha ee nin. Duwanaanta ku dhici kara hal hiddo-ama wax yar.

cudurada la iska dhaxlo,

1. Autosomal xukuma.
2. Autosomal recessive.
3. Sex-lala.
4. cudurada koromosoomyada.

jaaniska ee cudurka ilmaha la leexasho ku xukuma autosomal - 50%. Marka autosomal ah recessive - 25%. Disease, jinsi-lala, waa kuwa qaada koromosoom a X dhaawacan.

cudurka Nasledstvennnye

Halkan waxaa ku qoran tusaale oo qaar ka mid ah cudurada, waafaqsan soocidda vysheozvuchennoy. Sidaas daraaddeed, in cudurada xukuma-recessive ka mid ah:

• syndrome Marfan.
• curyaannimo wareegsan.
• Thalassaemia.
• cudurka Albright ee.
• . Otosclerosis.

recessive:

• Phenylketonuria.
• Ichthyosis.
• Kale.

cudurada galmada ku xiran:

• Hemophilia.
• Dystrophy muruqa ah.
• cudurka Farben.

Sidoo kale koromosoomyada dhageysiga cudurada aadanaha dhaxlo. List of koromosoomyada soo socda:

• Shereshevskogo-Turner syndrome.
• Klinefelter syndrome.
• Cat ee syndrome qaylada.
• Downs syndrom.

By cudurada polygenic ka mid ah:

• Barakacyo misigta (dhasho).
• cilladaha wadnaha.
• Schizophrenia.
• Faruurta dibinta iyo dhanxanegga.

The aan caadi ahayn ugu badan hidde - syndactyly. Ie isuga ee faraha. Syndactyly - xadgudub ku ah ugu dhib lahayn oo loola dhaqmo iyada oo loo marayo qaliin. Si kastaba ha ahaatee, weecasho this waxaa la socda syndromes oo kale oo ka daran.

Waa maxay cudurada ugu khatarsan yihiin

Ka mid ah kuwa ku qoran cudurada kala saari karaa cudurada la iska dhaxlo aadanaha ugu khatarta badan. Liiska iyaga ka kooban oo ka mid ah noocyada kala duwan ee cillado, halkaas oo trisomy koromosoomyada dhacdaa ama polysomes, taas oo ah, marka halkii labo ka mid ah koromosoomyada lagu arkay joogitaanka 3, 4, 5 ama in ka badan. Koromosoom 1 waxaa laga helaa oo halkii 2. leexashooyinkaasi Kuwan oo dhammu waa ay sabab u tahay xadgudub ku ah horyaalka heerka unugyada.

The ugu khatarta badan ee cudurada la iska dhaxlo aadanaha:

• Edwards 'syndrome.
• amyotrophy muruqa ah laf-dhabarka.
• Patau syndrome.
• cudurka Canavan.
• Hemophilia.
• cudurada kale.

Sababtoo ah ee xadgudubyada, kuwaas oo, ilmaha ku nool yahay sannad ama laba. Xaaladaha qaarkood, leexashooyinkaasi ma yihiin si dhab ah oo ilmaha ku noolaan karaan ilaa 7, 8 ama xitaa 14 sano.

Down syndrome ee

Down syndrome waxaa Dhaxli, haddii mid ama labada waalid ay yahiin sidayaal of koromosoomyada ka haleysan. More si gaar ah, syndrome waxa uu la xidhiidhaa trisomi 21 koromosoom (m E.. 21 koromosoom 3 halkii 2). Carruurta qabta Down syndrome leeyihiin squint ah, hooshooda qoorta, qaabka aan caadi ahayn oo ka mid ah dhegaha, dhibaatooyin wadnaha iyo dhimaal maskaxeed. Laakiin nolosha koromosoomyada khatar ku dhashay in aan la qaban karin.

Haddaba tirakoobku wuxuu muujinayaa in laga bilaabo 1 700-800 carruur baa u dhalatay la this syndrome. Dumarka raba in ay ilmo ka dib markii 35 u badan tahay in ay dhalaan ilmo this. Itimaalka meel 1 ilaa 375. Laakiin naagtii, at dhalashada reshivshayasya ilmaha 45 leeyahay ixtimaal ah 1 ilaa 30.

Akrokraniodisfalangiya

Nooca dhaxal logu - autosomal xukuma. Sababta syndrome - xadgudub ku ah koromosoom 10. In sayniska, cudurka tani waxaa la yiraahdaa akrokraniodisfalangiya haddii fudud, ka syndrome Apert. Lagu gartaa qaababka dhismaha jidhka, sida:

• brahikefaliya (xadgudubyada ka width iyo cimri dheer dhaladii);
• isuga wadnaha ee tolliinka dhaladii, hypertension oon ku arkay (cadaadis dhiig oo sareeya gudahood dhaladii);
• syndactyly;
• foodda caan ah;
• dhimaal maskaxeed inta badan ka dhanka ah asalka dhakada in qaniinaa, maskaxda oo aan siin kor u qaada unugyada dareenka.

Maalmahan, carruurta la Apert syndrome, qalliin ayaa la qoray si loo kordhiyo dhaladii si loo soo celiyo cadaadiska dhiigga. horumar A dhimirka lagu daweeyo kiciya.

Haddii qoysku uu haysto ilmo qaba cudurka of syndrome ah, jaaniska in ay labada ilmaha u dhalan doona kubad isku mid ah, mid aad u sarreeya.

Syndrome caruusadaha farxad iyo cudur Canavan - Van Bogart - Bertrand

Ka fiirso tafaasiisha iyo cuduradan. Aqoonso Angelman syndrome waxay noqon kartaa meel ay 3-7 sano. Carruurtu waa xanuun, dheefshiidka oo liita, dhibaato isuduwidda dhaqdhaqaaqa. Inta badan oo iyaga ka mid squint iyo dhibaatooyinka muruqyada wejiga, taas oo ah sababta wajiga inta badan ilka. Movement of ilmuhu aad u fuulaan. Waayo, dhakhaatiirta waxaa iska cad in ay tagaan marka ilmuhu isku dayaysa. Waalidiinta kiisaska intooda badan iyagu ma ay yaqaaniin sida wax u socdaan iyo xitaa ka sii badan waxa ay u xiran yahay. Wax yar ka dib, gaar ahaan xaqiiqada ah in aanay ku hadli karin, kaliya isku day wax hunu-hunulayn yihinn.

Sababta in ilmuhu teedu syndrome - tani dhibaato u tahay in 15 koromosoom ah. Waxaa kulmay cudurka waa mid aad u dhif ah - 1 kiis halkii 15 kun oo dhalasho ..

cudurada kale - cudurka Canavan - lagu gartaa xaqiiqada ah in ilmuhu leeyahay midab ah muruqa daciif ah, oo wuxuu lahaa oo dhibaatooyin cunto liqidda. Cudurku waxaa keena lesions of habka dhexe ee neerfayaasha. Sababta - khasaaraha ka mid ah hal hiddo-a ee koromosoom 17. Sidaas awgeed, unugyada dareenka maskaxda waa la wada baabbi'iyey la xawaaraha horusocod ah.

Astaamaha cudurka lagu arki karaa 3-bilood jir ah. cudurka Canavan lagu muujiyey sida soo socota:

1. summer muruqa ah.
2. Macrocephaly.
3. Suuxdimaha ka dhacaan bilaha da'da.
4. Ilmuhu ma awoodo inuu madaxiisa qaban qumman.
5. 3 bilood ka dib, kor u hummaag seed.
6. Caruur badan ayaa noqday indha la 'ilaa 2 sano.

Sida aad arki karto, xanuunada la kala dhaxlo aadanaha oo aad u kala duwan. List soo bandhigay oo keliya tusaale, ilaa hadda waa ka dhameystiran.

Waa in la ogaadaa in haddii labada waalid ay leeyihiin xad gudub ku ah in mid ka mid ah oo hiddo isla, fursadaha ilmo jirran yihiin weyn, laakiin haddii cillado in hiddo-oo kala duwan, waxaan ma noqon karo cabsan. Waxaa la og yahay in 60% ka mid ah xaaladaha, koromosoomyada in ilmaha caloosha ku sheegga dhicin. Oo weliba 40% ka mid ah carruurta ku dhasha oo u dagaalamaya noloshooda.