Trisomy 21: qiimaha caadiga ah

Trisomy - joogitaanka dhowr ama mid koromosoom dheeraad ah set koromosoomyada ah. Doorashada ugu caansan - waa joogitaanka koromosoom dheeraad ah ee 13-ka, 18-ka iyo 21-kii koromosoomyada.

Down syndrome ee

Magaca labaad ee cudurka this - trisomy 21. uu marka hore dhiggay inuu dhaqan iyo ku tilmaamay Dr. Lengdon Daun ee 1866. Doctor xaq ku qeexan calaamadaha salka ugu weyn, laakiin waxa uu awoodi waayay in uu si sax ah loo ogaado sababta this syndrome. Xalliyaan qarsoodiga ah 21-trisomy, cilmi-baarisyada way awoodi kaliya ee 1959. Markaas waxaa la ogaaday in cudurka uu leeyahay asalka ah hidde. Nuqulo ka mid ah koromosoom 21 hiddo ayaa ka mas'uul ah sifooyinka syndrome ah, kuwaas oo ay goobjoog ka ahaayeen koromosoom dheeraad ah u keenaysaa in cudurada sida. Waxaa la og yahay in gacanta kasta aadanaha ka kooban yahay saddex iyo labaatan lammaane oo koromosoom. Qeybtii hore maraa ukunta ka hooyada, iyo tan labaad - iyada oo shahwada ka ah aabaha. Laakiin mararka qaarkood waxay ku guuldareysto, iyo koromosoom aan la kala karo, sidaas mid ka mid ah waalidiinta ka heli kartaa dhammaan unit dheeraadka ah. Waa in la ogaadaa in wiilasha iyo gabdhaha si isku mid ah ay dhibaatadu ka Down syndrome. booska juquraafi ahaaneed ee waalidka ayaa sidoo kale ma ahan. Sida laga soo xigtay tirakoob, mid ka mid ah xanuunka 21-trisomy ee siddeed carruur ah.

Sababaha iyo khatarta trisom 21. Heerka tilmaamayaasha halis

Sababaha Down syndrome ee aan si buuxda u fahamsan yahay. Qubarada ayaa weli ku dooday ku saabsan cudurkan. Waxa kaliya ee ay ku heshiiyaan, waa in 21-trisomy, waa natiijada failure ee isdhexgalka badan oo u dhexeeya hiddo-shaqsi. Oo ma aha cudur la iska dhaxlo. Weli waxaa jira nidaam gaar ah: haddii da'da hooyada ka badan 35 sano, soo bixitaanka cudurkan sii kordhaya by saddex boqolkiiba. Oo naagtii ee shaqada ka weyn, waxa sii badanaya halista ah in ilmaha Trisomy doonaa 21 Sayidka, khatarta ah in cunug jiran dumarka shan iyo labaatan sano jir waa 1 ilmo 1250 carruur ah, oo ka dib afartan - 1 ilmo ilaa 30 dhalatay. Waa in la ogaadaa in da'da aabaha saameyn ah kuma laha dhacdo ee cudurka. Haweenay la Down syndrome ayaa laga yaabaa in ilmaha jirran la jaaniska ah boqolkiiba konton nin oo qaba cudurka ah - waa ma-dhalays. Waalidiinta haysta ilmo qaba cudurka this, khatarta ah 21-trisomy, ilmaha labaad ee boqolkiiba hal.

Hababka for go'aan ah koromosoomyada

Naag kastoo ayaa qorshaynaysa in ay uur, walwal ku saabsan caafimaadka mustaqbalka ee ilmahaaga. daawo Modern oo noo ogolaadaa in la garto horumarka badan oo bahal ah ee ilmaha uurka. Sida kor ku xusan, halista filayo 21-trisomy, si joogta ah u kordhiyaa leh hooyooyinka da'da. Maxaa yeelay, haweenka, kuwa la da'da yahay halis, qori baarista ee bilaha ugu horreeya uurka. Laakiin ma aha oo kaliya jir noqon kartaa sabab u ah oo dhakhtarku waxaa jira dareen ah in ilmaha caloosha ku dhici karo trisomy 21. Heerka at kaas oo falanqaynta loo xilsaaray:

• cudurada lagu dhasho ee uur hore, sida koromosoomyada,
• joogitaanka nevynoshennyh uurka;
• joogitaanka dad qaraabo ah oo ka mid ah cudurada lagu dhasho daran uur leedahay;
• cudurrada faafa ee hore ee uurka,
• gaadhista shucaaca,
• dhalashada ugu horeysay tan syndrome,
• aqbalo in marxaladaha hore ee daroogada la teratogenic.

Waayo, falanqaynta sampling dhiigga waxaa la sameeyaa, ka dibna saamiga loo dhigay in qalab gaar ah, taasi oo ka kaas oo lagu ogaadaa joogitaanka cudurada. By daliil daruufaheeda sida uu go'aamiyo 21-trisomy, qiimaha caadiga ah waxaa loo tixgeliyaa oo ay la socdaan arrimo kale ujeedada. Kuwaas waxaa ka mid ah: hooyooyinka da'da, miisaanka, jiritaanka miro, joogitaanka ama maqnaanshaha of caadooyinka xun iyo kuwa kale. Waxa ay ahayd oo kaliya ka dib markii la fuliyay baaritaan buuxa, halista xisaabiyaa, iyo tilmaanta "21-trisomy," xaqiijiyay - qof dumar ah oo lagu casuumay in la wada dumarka ah, halkaas oo ay loo soo sheegay ee ku saabsan joogitaanka tuhunsan yahay xaaladda Down ee ilmaha aan weli dhalan. Qof dumar ah oo go'aansan karaan in ay kala go'do uurka. Laakiin baaritaan natiijada keligay ma siin kartaa boqolkiiba boqol cudurka. Haddii falanqaynta siinayaa natiijo wanaagsan, dhakhtarka caadiga ah u magacaabay CVS dalool ah.

Astaamaha iyo Calaamadaha Down Syndrome

Sida caadiga ah, 21-trisomy, waxaa laga helaa ka daqiiqo ee nolosha ilmahaaga marka hore. Waxaa jira tiro ka mid ah calaamadaha dibadda by kaas oo dhakhtar gelin karaa cudurka this. Kuwaas waxaa ka mid ah:

• qoorta gaaban, sanka simay iyo wajiga, afka yar, weyn, carrabka inta badan ridday, Mongoloid indhaha, a dhegaha ay maroorsamaan yar;
• Samada qaldan, carrabkayga grooves, buundada guri ee sanka,
• hubka gaaban oo ballaadhan, oo gacan adhi keliya, phalanx gaaban farta dhexe;
• dhibco cad on the iris isha;
• miisaanka yar;
• cabirida xaalada muruqa aad u tabar daran,
• dhaf ah ee xabadka.

cudurradana oo ka mid ah xubnaha gudaha

Waxaan dhihi karnaa in dadka laga helay "21-trisomy", heerka of co-aadamenimo sida:

• cudurka wadnaha lagu dhasho,
• kala duwan ee cudurada of caloosha iyo mindhicirka mareenka;
• halista ah ee kansarka waa ka sii badan in shakhsiyaad caafimaad;
• dhagihiisu culusyihiin,
• aragti cawlan ,
• seexdaan xibin gal,
• cayilka;
• calool;
• dubaaxin carruurta;
• cudurka Alzheimers.

Trisomy 21 tilmaamayaasha caadiga ah ee daliilka psycho-niyadeed

Waxaa laga yaabaa in cudurka ugu badan ee carruurta, taas oo ku riday cudurka noocan oo kale ah waxay xadgudub ku tahay horumarka psycho-niyadeed. Dadka qaba 21-trisomy, cudurada adag tahay si ay u bartaan, ma ay joogaan bulsho ah, si dhib leh u yaqaaniin. Inta badan carruurta waa kuwan midkood hyperactive ama sida a gebi ahaanba inhospitable. Dadkani waa kuwo aad u badan tahay in la niyad-. Laakiin waxaa in la xuso in carruurtuna waa mid aad u macaan ah, Eebe adeeca iyo digtoon. Waxaa loo yaqaan "ilmaha qoraxda."

Down Syndrome Daaweynta

Nasiib darro, cudurada this wakhtiga maanta waa mid aan bogsan karin. Waxa kaliya ee kaa caawin kara dadka sida - waa in lagu daweeyo co-aadamenimo. Sayidka waxaa suurtagal ah in la kordhiyo nolosha ka mid ah "dadka qorraxda" iyo in la hagaajiyo tayada nolosha.

Saadaasha Down syndrome

Sanadihii la soo dhaafay, Filashada nolosha dadka qaba xanuunada on koromosoom 21 maratay kordhay. All mahad horumar ah ee tayada baaritaanada iyo daaweynta. Qofka qaba this syndrome in shan iyo konton sannadood ama ka badan noolaan karo oo tayo leh. Thanks to is dhexgalka bulshada ee dadka qaba Down syndrome ku noolaan karaan nolol buuxda, carruurta - in ay tagaan dugsiyada caadiga ah. Maanta waannu og nahay dad badan, kuwaas oo u suurtagashay in ay qayb weyn ku ah nolosha dadweynaha iyo xitaa noqon caanka ah.

Talooyin wax ku ool ah loogu talagalay Waalidiinta carruurta "qoraxda"

Waalidiinta ayaa sheegay in ay ilmahaagu jiran yahay Down syndrome, waxaa jira arrimo badan oo la xiriira daryeelka dheeraad ah iyo barbaarinta ilmaha. Ilaa dhawaan in bulshada aan takoorin dadka sida. Fikirkan ayaa sameeyay ay sabab u tahay la'aanta macluumaad. Laakiinse waayahan dambeba, macluumaad dheeraad ah oo dheeraad ah ka helo bulshada ka mid ah dadka ku jira xoogaa kala duwan naga. Hadda waxay abuurtaa tiro badan oo ah xarumaha, kaas oo iman kara waalidkood "ilmaha qoraxda." Waxay samayn waxyaalahaas oo keliya ay wadaagaan guulihii iyo waayo-aragnimada, laakiin sidoo kale in caruurta la baro in ay la qabsadaan si dhibaatooyin gudaha iyo dhex galaan bulshada casriga ah. Waxaa muhiim ah in la ma aha oo kaliya horumarka maskaxeed ee ilmaha, laakiin sidoo kale jirka ka qabtaan. Natiijooyinka wanaagsan uu siin therapy jimicsiga iyo daaweynta waxqabadka. Waxaa lagama maarmaan ah in la baro ilmaha in ay naftooda u adeegaan. Waxaa muhiim ah si ay u galaan in ilmaha "qoraxdu" ka iyo yaraantaadii. Waxaa jira farsamooyin badan ee horumarka ah ee carruurta. Oo haddii dadka u dhow si ay uga caawiso ilmahaaga ula qabsadaan feature gaar ah, waxay u badan tahay in ilmuhu uu ficil ahaan waa is khilaafeen doonaa dadka dhiggooda ah. Wuxuu ma ahan oo keliya in ay dugsiga si joogto ah u tegi karaan, laakiin sidoo kale si ay u bartaan xirfad, oo sidaas noqoto xubin buuxda ee bulshada.