Waa maxay Beckwith Wiedemann's syndrom, sidee baa loo muujiyey?

Dadka intooda badani weligood ma maqlin xanuunka noocaas ah sida Beckwith Wiedemann's syndrom, hase yeeshee ma aha wax aad u yar. Marka loo eego tirakoobka, hal cunnug oo kale ayaa ku dhasha celcelis ahaan 13,700 toddoonba mar. syndrome wuxuu dhacaa sabab u ah isbeddel ah ee koromosoom 11, in uu yahay cudur hidde. Saadaalinta dhacdadan cudur sida hore ah waa wax aan macquul ahayn. Qiyaastii 85% kiisaska, waalidkii cunugga marnaba wax isbeddel ah oo ku saabsan cirridka la xidhiidha genetics. Laakiin 10-15% ee soo haray Beckwith Widemann's syndrome waa dhaxli. Waxa aad u baahan tahay inaad ka ogaato cudurkaan, sida loo ogaado, sida daaweynta iyo daryeelka ilmaha u socdo - waxaan ka wada hadli doonaa arimahan oo dhan.

Waa maxay?

Beckwith Widemann's syndrom waa wax aan ka badnayn carqaladaynta xeerka koritaanka. Cudurku wuxuu yeelan karaa calaamado muuqda, laakiin sidoo kale wuxuu gabi ahaanba ogaan karaa. Badanaa waxaa la go'aaminayaa marka uu ilmuhu dhasho (macrosomiya) oo leh miisaan ka badan 4 kg iyo dherer ka badan 56 cm. Carruurta, qaybo kala duwan oo jidhka ah ayaa laga yaabaa inay yihiin kuwo aan is dulsaar lahayn oo aan sinnayn, tusaale ahaan, luqad weyn (macroglossia) ama dhegaha badan oo aan caadi ahayn , Dhaqdhaqaaqyo aan caadi ahayn iyo waxyaabo aan caadi ahayn. Badanaa waxaa weheliya cilladaha peritoneum (xuubka muruqa, xoqida xummad), xanuunka kelyaha, ilmaha ayaa loo saameeyaa neoplasms. Waxaa laga yaabaa inay yeeshaan qaar ka mid ah xubnaha gudaha, waxaa jira cillado wadnaha. Carruurtu waxay qabaan cudurka hypoglycemia (sonkorta dhiiga ku jirta), tani waxay keeni kartaa qalal. Xaaladaha aadka u daran, natiijada dhimashada ayaa dhici karta.

Saadaasha nolosha

Carruurtan oo kale way ka duwan yihiin kuwa ay ka mid yihiin: waxay ka weyn yihiin, ka sareeyaan, lafahooda laftoodu si dhakhso ah ayay u kobcaan. Xaaladda marka cudurku aanu si cad u muuqan, dhakhaatiirta ayaa la siiyay daryeel caafimaad iyo daryeel wakhti go'an - saadaashu waa mid waxtar leh. Waqti ka dib, koritaanka iyo horumarka aan caadi ahayn wuxuu hoos u dhigaa dabiiciga, xajmiga jidhka iyo u dhigmidu waxay ku noqdaan caadi. Waxay si cad u muujineysaa sida uu Beckwith Wideman's cilladda u muujinayo, sawirada iyo sawirada hoose. Waxay si cad u yihiin la arki karo calaamadaha cudurka: dhakada balaartay, macroglossia, Sheelada xudunta ah ee ilmahaaga.

Sida loo aqoonsado

Nidaamka imtixaanka hidda-socodka ee isbedelka isku-dhafka ee isbedelka ayaa ah mid aad u adag, laakiin iyada oo caawinaadeeda waxaa suurtagal ah in la ogaado ilaa 80% kiisaska. Waalidiintu waa inay booqdaan geneticist oo isku duwaya cilmi baarista oo ay siiyaan wadatashi buuxa oo ku saabsan kiis kasta.

Xitaa haween uur leh waxay kaloo ogaan kartaa Beckwith Wideman's syndrome. Astaamaha waxaa lagu tilmaami karaa dhibaatooyin kala duwan oo uurka. Inta badan tani waxay kordhisay qiyaasta dheecaanka amniotic ee ku wareegsan uur-jiifka, aan caadi ahayn, xundhurta xundhurta ama mandheerta, waxay si weyn u kordhisaa halista dhalmada bilaha ah. Ogaanshaha astaamaha cilladaha waxay dhacdaa xilliga baaritaanka ultrasound.

Daaweynta

Waxaa la yareeynayaa si joogto ah u ilaalinta caafimaadka cunuga iyo u siinaya kaalmada lagama maarmaanka ah kiis kasta. Waa in la fiiriyaa nuxurka calcium iyo sonkorta dhiigga. Khatarta burooyinka ee dadkaas ayaa ah qiyaastii 8%, tan waa in la xasuusto iyo tuhunka ugu yar ee gargaarka raadsanaya inta lagu jiro nolosha. Si kastaba ha noqotee, xaaladaha badankood, daaweyntu waa guul. Dadka waaweyn ee lagu soo ogaaday Beckwith Wiedemann's syndrome markay dhalatay waxaa la siiyay jawaab celin wanaagsan oo ku saabsan xaaladda iyo tayada noloshooda. Ma qabaan dhibaatooyin caafimaad oo xad-dhaaf ah waxayna keenaan qaab nololeed oo buuxa.

Haweenka naas nuujiya ee la il daran macrogloxia ayaa loo qoondeeyey faragalinta qalliinka si loo saxo qaabka carrabka. Dhammaan ka dib, cudurku wuxuu noqon karaa dhibaato culus markuu quudinta ilmaha, wax ku biiriyo neefsashada, iyo mustaqbalka waxay saameyn ku leeyihiin tayada hadalka. Dhibaatooyinka ka yimaada hernia xummad ama isbeddelada kale ee xubnaha gudaha ayaa sidoo kale xalliya. Waxaa laga yaabaa in loo baahdo orthopedic iyo immunologist.

Carruurtan oo kale waxay u baahan yihiin daryeel waalidnimo. Waa in laga fogaadaa hypothermia, diyaarinta iyo dhammaan noocyada cudurada. Carruurta qaba cudurkaan ayaa badanaaba leh difaac, iyo sidaas darteed, xitaa hargabka caadiga ah wuxuu keeni karaa dhibaatooyin halis ah. Dhibaatada ugu yar, weydii dhakhtarkaaga inuu ku caawiyo.

Suurtogal maaha in laga hortago

Aqoonso isbeddellada hidde ee koromosoomyada waalidka, sidaas darteed, saadaalinta dhalashada ilmo qaba cudurka, waxaad sameyn kartaa imtixaannada hordhaca ah ka hor inta aadan qorsheynin uurka. Laakiin qoysaska yar yar ayaa ka fekeraya arooska ka dib. Badanaa dadku waxay wax ka bartaan "tan gaarka ah" ka dib dhalashada ilmo leh calaamadaha Beckwith Wiedemann. Isku-bedelka waxaa lagu gudbiyaa nooca autosomal dominance of inheritance. Taasi waa, haddii mid ka mid ah qaraabada dhiigga - adiga ama saygaaga / xaaskaaga - ay sameeyeen xadgudub la mid ah, markaa wiilka ama gabadhu waxay fursad u helayaan in ay "dhaxalka dhaxalaan" waa 50%. Nasiib darro, weli suurtogal maaha in xalinta dhibaatada caafimaad ahaan. Habka keliya ee looga bixi karo xaaladdan waxay noqon kartaa habka wareegga IVF.