Nololeedka, carruurta la Shvahmana syndrome ee Diamond

Haddii ilmaha ee bishii kowaad ee nolosha helay in ka yar 100 garaam, waxa uu ahaa mid aad u soo noqnoqda, dabacsan, saxarada oo aad u dufan, iyo ku dhowaad abateed u ma hayo, waxaad qaadan kartaa jiritaanka cudurada sida Shvahmana-Diamond syndrome. In carruurta, cudurka sababa calaamadahan.

Taariikhda Case: Sababaha

In guga ee 1964, saynisyahano fog Bodian iyo Sheldon markii ugu horeysay ku tilmaamay calaamadaha cudurka, oo isagaan u yeedhay hypoplasia ganaca. Muddo ka dib, tusmo kale oo cilmi-go'aansaday in aad eegto si dhow arrinta, si ay u caddaatay in uu jiro nooc ka mid ah wax yar kala duwan ee cudurka. Sidaas daraaddeed waxaa Shvahmana-Diamond syndrome.

Cudurkaan wuxuu saameeyaa carruurta waa mid aad u dhif ah. Statistics muujiyaan in buka kow iyo konton kun oo carruur ah. Si kastaba ha ahaatee, cudurka jirta iyo waa hidde, in loo wareejiyey ilmaha ka labada waalid ee autosomal hab recessive. nuxurka geedi socodka been kala duwan oo loo dejiyay ee Isbedelo hiddo koromosoom 7-dii soo gaabiyo SBDS. hiddo waxa ku jira borotiinka gaar ah oo ku yaalla xaddi daqiiqadii in xubin kasta aadanaha, laakiin tirada ay ugu weyn ee qoraallada ee beeryarada. Sidaas darteed, marka isbedel hiddo dhacdo cillad hormoonada jidhka ee xubnaha la carqaladeeyey iyo wax soo saarka ee lipase, siday u kala horreeyaan, waa deficiency joogo of enzyme this. Inkasta oo cudurka waxaa si buuxda ma ay garan, iyo shaqada saxda ah ee mutating hiddo ah waa la garanayn, waxaa lagu ogaaday in, marka lagu daro ayna ganaca, waxaa destructively saamayn ku dhuuxa lafta.

bulk ee qaba cudurkaan ayaa helay hiddo haleysan waalidkood. Laakiin waxaa kale oo jira xaalado goos goos ah, taas oo muuqaalka kore ee cudurka inta lagu guda jiro horumarinta embriyaha waxaa saameeyay fayraska mumps, ama, tusaale ahaan, Coxsackie.

Syndrome Shvahmana Diamond: Calaamadaha

Waa cudur dhif ah lagu gartaa dhac horumarka aqooneed oo jidhka iyo maskaxda. Astaamaha ka muuqan karaa sida dhalashada, iyo lix bilood jirka ah, iyadoo bilowgii hordhaca ah ee cuntooyinka kaabaha.

• Calaamadda ugu horeysa uguna weerarka cudurka - shuban caadi ah oo gaar ah. Guddoomiyaha ayaa content aad baruurta, midabka dhoobo iyo ur carow ah. Khubarada wac waxaa steatorrhea.
• Against asalka xanuunka joogtada ah ilmaha uu bilaabo inuu si degdeg ah lumiyaan miisaan badan iyo rabitaanka cuntada, taas oo inta badan keenta in nafaqo-xumo.
• Carruurta la syndrome ee Shvahmana Diamond u nugul cudurka soo noqnoqda, maxaa yeelay, nidaamkooda difaaca ayaa si weyn u wiiqay.
• cillad dhuuxa lafta keenaysaa in gelinba halis ah in caanaha dhiigga - inta badan lagu arkay dhiig darraanta, neutropenia (hoos shaqayn ilaaliya), Torombositobiiniya kala duwan (dhiig cudurka iyo sida natiijo ah, u janjeera in miidhan dhiig la'aan). Inta badan waxaa jira pancytopenia - hoos u dhac in dhammaan unugyada dhiigga.
• rabshooyin hormoon keeni dherer gaaban iyo qaangaadhnimada raagay (in kiiska ka dib).
• Xanuunsadaa sirdoonka iyo gudbikaraa neuro-derjada.
• Sidoo kale in bukaanada Shvahmana Diamond syndrome calaamadeeyay cillado lafaha, qas of qayb macdanta, jab soo noqnoqda aan macquul ahayn.

On oo qaab cudurka dhacdaa, waayo, waxay ku xiran tahay cudurka iyo ay saadaal. Tusaale ahaan, ma jiraan oo dhan oo ka mid ah cudurada kor ku xusan iyo astaamaha syndrome ee fudud, halka qaab daran gartaa koorso deg deg ah oo aad u allifey.

Dabcan, cudurka waxyeeleyso sida mustaqbalka nolosha bukaannada iyo daryeelayaasha labadaba. Ilmuhu wuxuu u baahan yahay daryeel joogto ah, daryeel iyo dareenka. Sidoo kale u baahan yihiin daaweyn noqnoqda ee rugaha caafimaadka ee kala duwan, iibka daroogada qaali ah in la joogteeyo nolosha iyo caafimaadka carruurta. Intaa waxaa dheer, bukaan dhallinyarada aad ugu baahan yihiin cunto, iyo nolosha.

ogaanshaha cudurka

Si loo ogaado cudurka, waxaa lagama maarmaan ah si ay u kala ka cystic fibrosis, kaas oo ay leeyihiin calaamado la mid ah cudurka. cystic fibrosis waa cudurada halis ah hidaha iyo ganaca. Si loo garto cudurka qoray fiirsashada saxda elastase cabbirka (enzyme) ee ku saxarada iyo dhididka muunad. Haddii fiirsashada of chloride sodium dhididka ku soo kordheen oo elastase in isku dayo waa la dhimay, ka dibna saamiga waa fiican cystic fibrosis. Haddii kale, dhakhtarku waa inuu cudurka, oo la yidhaahdo Shvahmana-Diamond syndrome macaamilo.

Cilad-cudurkan waa kakanaanta xad-dhaaf ah oo kala duwan, sababtoo ah sida caadiga ah calaamadaha aad u fahmayaan. Sidaa darteed, wax kasta oo caruurta u qalma ka shakisan tahay waxaa laga yaabaa in joogitaanka cudurka. set A hawlaha loogu talagalay in uu tilmaamo syndrome waxa ka mid ah tallaabooyinka soo socda:

1. dhakhtarka waa in ay si sax ah u soo ururin anamnesis, aamusnaan wareysanaya waalid markuu ilmuhu leeyahay calaamadaha caan ku saxarada a fudud, rabitaan la'aan cunto, miisaanka yaraanta iyo qaababka kale. Waana mid ka, shuban in carruurta la syndrome ee Shvahmana Diamond, gaari karto 14 jeer maalintii.
2. Doctor waa caddeeyo taariikhda, ku tilmaamayaa in qoyska cudurada, iyo sidoo kale aad ogaato sida inta badan ilmaha jiran yahay cudurada faafa.
3. Tani waxaa la socda baaritaan si toos ah bukaanka: cabbiraadda heerkulka iyo cadaadiska, aayahiisu ee inta jeer ee wadnaha, dhegaysiga aaladda wadnaha iyo sambabada, taataabasho oo ka mid ah xubnaha gudaha.
4. Falanqaynta caafimaad oo dhamaystiran sameeyay ee dhiigga iyo saxarada. Sida caadiga ah, tan dambe ayaa muujinaya steatorrhea a fahmayaan. count dhiig si weyn u daciif ah, laakiin sonkorta inta badan waa caadi.
5. Layqaan ah daraasad kaadida. In urinalysis Qolol protein, unugyada dhiigga cas iyo unugyada dhiiga cad.
6. waxbarashada ka dib si qasab magacaabi CT, MRI oo ka mid ah caloosha iyo ultrasound. Haddii sheegay syndrome wuxuu dhacaa, cudurada ku ganaca si buuxda u xaqiijiyay.
7. Sida caadiga ah, dhakhtarka caruurta Dardaarmi bukaanka inaad la tashato geneticist ah, iyo dheefshiidka. Waxaad u baahan kartaa waxbarasho X-ray unugyada lafuhu iyo gabagabeeyo nephrologist ah.
8. Laakiin ugu qaalisan oo lagu kalsoonaan karo waa baaritaan DNA.

tallaabooyin daweynta

Daaweynta bukaanka qaba syndrome Shvahmana Diamond waxaa ugu horayn si toos ah ugu dayactirka laga maarmin.
Si arrintan loo sameeyo, u isticmaal therapy - dhamaystirka of falgalka maqan iyo hormoonnada. daroogada pancreatin in qaadashada sare ayaa laga qaadayaa nolosha. Waxa kale oo lagama maarmaan ah si loo soo celiyo formula dhiigga. Xaaladdan oo kale, fudud si loo daweeyo dhiig kasteba. Haddii ay jirto la xiriira cudurada faafa (ay sabab u tahay ilmaha difaaca fahmayaan waa inta badan u buka), ka dibna ku xirmaan antibiotic ah. In heley lagu gartaa daran, isticmaali shucaaca ama kiimiko iyo lafta dhuuxa.

cunto

Jidka nolosha bukaannada, kuwaas oo, marka lagu daro nidaamka caafimaadka, weligiis la xiriira cunto gaar ah. Tani waa in menu-calorie sare ku salaysan borotiinada iyo dufanka deg dega ah. Cuntada kiiskan waa in ka kooban yahay 150% by cunto tamardhac caruurta caadiga ah da'dan. Tani waxa ay si gaar muhiim u ah bukaanka qaba toban boqolkiiba hooseeyo. waxyaabaha ka sokow, awood gaar ah loo isticmaalo, isku dar ah ku daweyn ku salaysan borotiinada bovine (haddii xasaasiyadda joogo, ka dibna ku dhexsameeysmo jirka). Ayaa loo baahan yahay si ay u qabtaan vitamin ah, sababta oo ah shuban joogto ah walxaha muhiimka ah si degdeg ah lagu maydhay soo baxay ee jirka.

saadaasha

Sida saadaasha, waxa ay ku xiran filnaanshaha oo ka mid ah daaweynta iyo jidka nolosha bukaanka iyo sidoo kale adkaanta cudurka. Xaaladaha daran, carruurta waxaa si dhib leh ku nool yihiin ilaa 7 sano, oo ma aha mid aad u daran - ilaa labaatan ama ka badan.