Larsen Syndrome: Sababaha, Calaamadaha, Daaweynta

Our code genetic waa sidaas oo adag in ku dhowaad wixii waxyeelo halis ah u keeni kartaa falcelin silsilad iyo saamayn qofka ma aha at its ugu fiican. Seynisyahanno si joogto ah loo helo cudurka cusub, laakiin, in erayada iyaga u gaar ah, hiddawadayaasha weli awoodo aan sagaashan boqolkiiba.

description

Larsen syndrome (ICD-10 - M89 code) - waa cudur dhif ah hidde in uu leeyahay tiro balaadhan oo ah daliilka phenotypic. Muuqaaladan ugu dabeecad u arkaa in ay yihiin kala-baxa iyo subluxations kalagoysyada waaweyn, joogitaanka curyaanimo oo ka mid ah lafaha wajiga oo ka mid ah dhakada dhibaatooyinka iyo shaqada Addinka. The daliilka sare waxaa ka mid qalooca, clubfoot, laakiinse sarajooggiisu gaaban, iyo dhibaatooyinka neefsashada.

Larsen syndrome waxaa keena Isbedelo dhibic in ay dhici karaan degna oo la dhaxlo ee autosomal ah fashion xukuma. Iyada oo isbedel ah ee hiddo u xidhi FLNB kooxda oo dhan cudurada in mariyo rabshooyin nidaamka lafaha. calaamado gaar ah kala duwanaan karaa, xitaa ka mid ah qaraabada.

sababaha

Maxay waa inay dhacaan jidhka ku baxaya in asalkiisu ka soo jeedo Larsen syndrome? Sababaha cudurkan waxaa wali ku dhuumaalaysanaya fiidkii sayniska. Waxaa la og yahay oo kaliya in ay tahay caan ku dhaxal xukuma autosomal. Taasi waa nuqul ka mid ah hiddo-bedelay mid ka mid ah oo keliya ay noqon doontaa in ku filan si ay u mari cudurada in ay carruurtooda, iyo malaha xataa dhaleen. hiddo laga dheefay laga yaabaa in waalidka (labada ama mid ka mid ah) ama waxay noqon natiijada Isbedelo lama filaan ah. Halista dhaxlidda cudurka - 50/50, eegin jinsi ilmaha iyo tirada uurka.

hiddo modified waxa uu ku yaalaa on gacanta gaaban ee koromosoom saddexaad. Haddii la doonayo, cilmi sugi kartaa meeshii macluumaadka hidde waxaa fududeeyey in la beddelo. Sida caadiga ah, hiddo this baaq protein ah ee loo yaqaan wareegyada sayniska sida filamin B. Waxa ay door muhiim ah horumarinta cytoskeleton ah. Isbedelo keeni xaqiiqada ah in borotiinka joogsanayo si ay u qabtaan oo ay u shaqeeyaan, oo ka soo this, unugyada jirka waa ay dhibaatadu saameysey.

Dadka qaba mosaicism syndrome tani waa suurto gal. In uu yahay, darnaanta iyo tiro ka mid ah calaamadaha cudurka waa si toos ah ay ku xidhan tahay tirada unugyada uu ku dhacay. Dadka qaar ayaa laga yaabaa in aanay xitaa ka shakisan tahay in ay leeyihiin iin in hiddo this.

saf-

Larsen syndrome uu yeesho heer la mid ah rag iyo dumarba. Sida ay sheegayaan qiyaasaha saxda ah, cudurku ku dhacdaa mid ka mid ah a boqol oo kun oo dhashay. Waa, nasiib wanaag, aad dhif u ah. Qiyaasta waxaa loo tixgeliyaa in aan lagu kalsoonaan karin, maxaa yeelay, waxaa jira qaar ka mid adag tahay in la aqoonsado this syndrome.

Waayo, markii ugu horeysay ee cudurka suugaanta caafimaadka ayaa lagu tilmaamay in bartamihii qarnigii labaatanaad ka. Lauren Larsen iyo asxaabta helay iyo diiwaan lix xaaladood oo syndrome ee carruurta.

calaamadaha

Larsen syndrome, sida kor ku xusan, waxaa lagu muujiyey karaa siyaabo badan, xataa u dhexeeya qaraabada dhow. Calaamadaha ugu caan cudurka waxaa loo arkaa in la beddelo lafihii wajiga. Kuwaas waxaa ka mid ah: buundada ballaaran hoose ee sanka iyo foodda ballaaran, guri wejiga, joogitaanka bushintiisa sarena dillaacii ama dhanxanegga. Intaa waxaa dheer, carruurtu waa kala-baxa ah ee laabatooyinka waaweyn (hip, jilibka, suxulka) iyo subluxation garabka.

Faraha dadka gaaban, ballaadhan, la kala goysyada daciif noqdaan dabacsan. curcurka waxaa laga yaabaa in lafaha dheeraad ah in la midowdo da'da iyo jebiso biomechanics dhaqdhaqaaqa. Dadka qaarkood, waxaa jira sida arrin naadir ah sida tracheomalacia (ama sareyso meletariga carjawda ah ee dhuunta).

Baadhista xanuunada

Cilad-"Larsen syndrome" waxaa laga dhigay oo keliya ka dib markii baaritaan buuxa ee bukaanka, baaritaan taxadir uu taariikhdaada caafimaad iyo jiritaanka calaamadaha X-ray sifo. Intaa waxaa dheer, baaritaan buuxa radiographic muujin karaa cilladaha iyo horumarka lafaha la xiriira, taas oo si dadban waa la xiriira in ay cudurka.

cudurka Ultrasound in utero muujiyo Larsen syndrome. Photos of formation lafaha ku takhasusay ultrasound si fiican u tababaran noqon kartaa bar billow ah in la raadiyo aan caadi ahayn hidaha ee ilmaha caloosha ku. Tan iyo markii at jaleecada hore kuuma sheegi karo nooca cudurka keentay in cudurada of dhaladii wajiga iyo lafihii jirka ah, hooyada uurka leh waxaa lagu talinayaa in la sameeyo amniocentesis ah iyo qaban baaritaanka hidde in ay raadiso Isbedelo ee koromosoom saddexaad.

Haddii uu cudurku waa la xaqiijiyay, laakiin laba ay go'aansatay in ay sii wado uurka, hooyadu uurka leh waxaa lagu talinayaa in ay sameeyaan qaybta nidaamka qalliinka, si aanay u dhaawici lafaha ilmaha inta ay maris iyada oo miskaha dumarka dhalmada siilka.

daaweynta

tallaabooyin Daaweynta aan loogu talagalay baabi'inta cudurka, iyo si loo yareeyo calaamadaha lagu daawayn. Tani waxay ku lug takhaatiirta carruurta, orthopedists, ku takhasusay qalliinka maxillofacial iyo genetics. Ka dib markii qiimeynta ee gobolka bilowga ah ee ilmaha iyo qiimeeyo dhammaan khataraha, waxay bilaabi karaan in la saxo xadgudubyada jira.

Doorashada ugu soo dhexgala, oo waxaa lagu daaweeyaa Larsen syndrome - massage. Waxaa lagama maarmaan ah in la xoojiyo murqaha iyo seedaha in qaban-goysyada ah, iyo si loo wanaajiyo dayactirka ah ee dhabarka iyo toosi dhabarta. Laakiin ka hor inta Socota hababka daweyn u baahan tiro ka mid ah hawlaha. Waxaa loo baahan yahay si loo saxo lahayo ku guud ama cuuryaannimo lafaha, xasilinta vertebral. Marka tracheomalacia baahan intubation ka dibna dejinta tube neefsashada ah (joogto ah), taas oo quudin doonaa patency ee marinka hawada sare.

Daaweynta cudurka this - geedi socod dheer in qaadan kartaa sano. Iyada oo koriinkedu ee ilmaha waxay kordhisaa load ku on lafta, iyo mar kale u baahan kartaa dhaqancelinta jirka, daaweynta dabiiciga ah, iyo malaha qaliin.