Klippel - Feil syndrome: photo, daaweynta, natiijadu waxay noqon karaan? Sprengel syndrome - fashilmaan - Klippel: layliyada hoolka dabbaasha

Laba neurologist Faransiis Andre Feil iyo Moris Klippel ee 1912, ayaa ku tilmaamay si faahfaahsan cuuryaannimo lagu dhasho ee dhabarta afka ilmo-galeenka-thoracic carruurta. Dhamaan iyaga ka mid ah waxaa u dhashay in waalidiinta mid la xiriirta dhiig. In qarniyadii dhexe, xaaska sharci u noqon karta xitaa qaraabada. Sidaa darteed, baahsanaanta ee cillad-tani ma aha la yaab leh. cudurada Later ayaa loo magacaabay ka dib markii saynisyahano ah. Klippel - Feil syndrome ma aha cudur si buuxda. Waa cudur lagu dhasho, kuwaas oo inta badan keenta in heley kale spinal.

Features cudurka

Under syndrome Klippel - Feil loola jeedaa cudurada lagu dhasho dhabarta afka ilmo-galeenka, oo ka kooban in synostosis iyo yaraynta tirada araxda. Waxaa lagu gartaa inta jeer sare ah muujinta - mid per 120 000 dhalashada. The feature ugu caadiga ah ee cudurka waxaa loo arkaa inay hoos u calaamadayn dhererka qoorta. Xaaladaha intooda badan, Ulasocto aan caadi ahayn oo kale oo ka mid ah nidaamka muruqyada oo aan caadi ahayn lagu dhasho oo ka mid ah xubnaha gudaha. In lagu ogaado xanuunka waxaa ka qeyb galay khabiiro badan :. neerfaha, lafaha, genetics, iwm daaweynta Conservative ka mid ah daaweynta jirka, daaweynta dabiiciga ah iyo duugis. Xaaladaha gaar ahaan u daran u baahan qaliin - tservikalizatsii qaliin.

Sababaha ugu waaweyn ee curyaanimo

Klippel - Feil syndrome loola jeedaa a cudurada hiddo goostay. isbedel bahal ah ee jirka ku bilaabaan inay dhacaan toddobaadyada ugu horeeya ka dib markii rimidda. Waxaa ka mid ah dhakhaatiirta sababaha ugu weyn ee syndrome xusay jirro horumarineed oo ka mid ah lafdhabarta iyo Qaybinta, gaar ahaan heerka verhnesheykovom. Waxa asaasay thoracic synostosis iyo araxda afka ilmo-galeenka, yaraynta tiradooda, meydadka nonunion iyo meelaheedii dednaaba waxay noo oggolaanaysaa in aan ogaado sawirka caafimaad ee cudurka. kooxda halista waxaa ka mid ah caruurta la hiddo allifey oo, halkaas oo ay jiraan:

1. iin hidaha ee koromosoomyada ah. In ilmaha jirran waa xadgudub ku ah formation of kaladuwan ee koritaanka muhiim u ah horumarinta ka buuxa lafaha. Tan waxaa shaki la'aan ka muuqata horumarinta waaxaha araxda thoracic iyo afka ilmo-galeenka.
2. hannaankii xukuma Autosomal dhaxalka. Haddii hal waalid uu leeyahay cudurka, jaaniska ah ku dhasho cunug qaba aan caadi ahayn waa 50-100%.
3. dhaxal recessive Autosomal. Xaaladdan oo kale, siday suuragal u ah ee haysta ilmo qaba aan caadi ahayn of 0-50%.

Si looga fogaado waalidiinta dhaxalka allifey inay la tashadaan geneticist ah marxalad ka mid ah qorshaynta ilmaha.

Calaamadaha caadiga ah ee syndrome

Cudurka Tani waxa lagu gartaa triad ku classic of calaamadaha: qoorta gaaban xad-dhaaf ah, isbeddel ku qoordiidka, dhaqdhaqaaqa kooban oo madaxa. xanuun waxaa sida caadiga ah ay weheliso heley kale. In 30% bukaannada shaaca ka qaaday qalooca, surkoo qaab adag, garbaha taagan sare - cudurka Sprengel. Xaaladaha qaarkood ee aan caadi ahayn arkay oo ka mid ah addimada sare, lahayo ku feet, ilkaha, kaqabto wajiga, hyperopia. In 25% bukaanada cudurka dhago dhasho.

Klippel syndrome - fashilmaan - Sprengel - aan la muujiyay oo keliya iin la isku qurxiyo. Waxa kale oo ku jiri kara calaamado dareemayaasha. Isbeddelka ku yimaada habdhiska dhimirka mariyo dhimaal maskaxeed, yiraahdo hydrocephalus, qalalka. Laga soo bilaabo da'da hore bukaanku leeyahay tabar-dari muruq in jirka ah, iyo sidoo kale synkinesis. At da'doodu ka weyn, sawir caafimaad oo guud waxaa kaabaya isbedel sare dhabarta.

baaritaanka Caafimaadka

Xaqiijinta cudurka loo samayn karaa qaab triad fiirsanayo calaamadaha, xogta baaritaanka jirka iyo baaritaanka xarkaha. doorka A gaarka ah ee cudurka la siiyay daraasadda of taariikh qoys ee bukaanka. Calan Klippel - Feil syndrome la tilmaan faahfaahsan oo la socda cillado suurto gal ah oo sabab u ah shaqada isku dubaridan oo khaas ah. Sida caadiga ah, waxaa Takhaatiirta dareemeyaasha, geneticists, orthopedists, wadnaha iyo pulmonologists.

Si loo qiimeeyo nooca isbedelada loo xilsaaray raajada vertebral. Baadhitaanka ayaa la sameeyay in laba qiyaas, kuwaas oo ugu wargelin ah sida caadiga ah waa lateral. Sababta oo ah booska uncharacteristic hooska dhakada ee madaxa waafaqsan image ee joog u taxa spinal, taas oo ay adag tahay in la aqoonsado alaabta. Intaa waxaa dheer, waxaa lagu talinayaa si sawirro loo qaado ugu badnaan flexion / dheeraad ah qoorta. Tani waxay u ogolaaneysaa in ay go'aan ka xasillooni suurto gal ununited araxda iyo xaqiijiyo syndrome Klippel - Feil. X-rays dhabarta afka ilmo-galeenka-thoracic ka caawisaa si ay u aqoonsadaan:

• araxda ay maroorsamaan,
• hoos tiradooda,
• isuga ka mid ah meydadka vertebral;
• garbaha taagan caadi ahayn;
• dhaf-dhabarta.

Ka dib oo rumayn Kitaabihii cudurka bukaanka intaa magacaabay ultrasound ee xubnaha gudaha si loo ogaado cillado in ay qaab-dhismeedka. In joogitaanka aan caadi ahayn dareemayaasha laga yaabaa in u baahan yihiin weelal ultrasound Doppler, ANGIOGRAFI, EEG iyo MRI dhabarta afka ilmo-galeenka. Waa khasab in aad la tashato a dhakhtarka-geneticist. Sida laga soo xigtay natiijooyinkii ay khabiir ku ah ay awoodaan in ay go'aan ka mode dhaxalka, iyo si ay u qiimeeyaan khataraha in jiilalka mustaqbalka noqon doonaa.

Foomka waxaa aasaasiga ah ee cudurka

Klippel syndrome - Feil waa cudur aad u dhif ah. Sida laga soo xigtay tirakoob, astaamaha caadiga ah waxaa laga helaa in hal ilmo oo ka mid 120 kun. Yaraanshaha ayaa u muuqda in bukaan in mid ka mid ah saddex nooc:

• Yaraynta tirada qaybaha ee dhabarta afka ilmo-galeenka, taas oo si tartiib tartiib ah fiyuus iyo aragga gaabin qoorta. Qaabkan cudurada keena dhibaatooyin marka la guuro madaxa.
• Synostosis isuga dhabarta afka ilmo-galeenka ee asalka ah oo leh lafta occipital. Bukaanku waa inuu madaxiisa aan laga noqon karaa oo aan xanuun. araxda afka ilmo-galeenka iyo qoorta ka mid tahay.
• foomka saddexaad ee muujinta cudurka waxa ka mid ah labada ugu horreeya.

duwanaansho A gaar ah oo syndrome la xukmin karaa dhakhtar oo keliya ku saleysan natiijooyinka baadhitaanka.

mabaadiida aasaasiga ah ee daaweynta

Nasiib darro, daawo casri ah ma bixin karo habab ku filan oo ku saabsan sida ay si buuxda u baabi'iyo syndrome ee Klippel - Feil. Daaweynta ku lug leedahay ka hortagga horumarinta cuuryaannimo sare. Qaaday saldhig hababka muxaafidka ah, taas oo ka mid ah daawaynta jirka iyo duugis. daaweynta daroogada la siiyo ay dhacdo in nidaamka cudurada la Ulasocto xanuun iyo raaxo la'aan riixo ee xididdada neerfaha. Sida caadiga ah, loo isticmaalo analgesics, anti-bararka iyo daawooyinka aan steroid ahayn. riixo dheer ee xididdada dareemaha u baahan qalliin. Ujeedada ugu weyn ee howlgalka - in la baabi'iyo xanuun cilladaha qayb ahaan sax dibadda.

therapy Jirka iyo layliyada balliga

daaweynta Conservative ee syndrome waxa ka mid ah koorsada daaweynta jirka, massage daweynta dhabarta afka ilmo-galeenka iyo kuwa lagu magacaabo agagaarka qoorta. Jimicsiyada waxaa si gaar ah loo xulay, oo ku salaysan sawirka caafimaad ee bukaan-socodka. Marka ugu horaysa, waa in ay la fuliyay iyada oo ay kormeerayaan takhasus u leh, ka dibna aad u guurto karaa si raad qoyska. Bukaanka qaba cudurka ah "Sprengel syndrome - fashilmaan - Klippel" layliyada pool caawiyo in ay ka fogaadaan koorso adag cudurka. Sida caadiga ah, bukaanka dhallinyarada ah, dhakhaatiirta ku talinaynaa nafbadbaadin. layliyo More adag ayaa sidoo kale la doortay si gaar ah. talooyin ku saabsan Universal jimicsi dabaasha kajirin.

daaweynta qalliin

Xanuun joogto ah uu keeno riixo xidid dareemayaasha waa calaamad muujinaysa koowaad ee qaliinka. Bukaanka qaba cudurka ah "syndrome Klippel - Feil" saadaasha dara da'da. Sidaa darteed, hawlgalka waxaa isla markiiba loo xilsaaray ka dib markii la xaqiijiyay of cudurada. Si loo kordhiyo dhaqdhaqaaqa qoorta waxaa loo isticmaalaa tservikalizatsiya Bonola. Inta lagu guda jiro habka, dhakhtarka ka saaraysaa afarta feeraha top iyo periosteum si loo yareeyo cadaadiska saaran ka xubnaha gudaha. Howlgalka ayaa waxaa lagu qabtaa dhowr marxaladood. Markii hore laga saaray feeraha hal dhinac iyo, ka dib markii dib u soo kabashada ee jirka - in kale.

muddo Rehabilitation u baahan tahay waqti badan iyo dadaal. Muddo dhawr bilood ah, bukaan-socodka waa in ay ku nastaan. Si kastaba ha ahaatee, in la siiyo ilaa hawlgal muhiim ma aha. Currently waa sida kaliya ee wax ku ool ah si ay ula qabsadaan ku cilladaha dibadda, dhacdo taas oo ku kicin kara syndrome ee Klippel - Feil. Waa maxay cawaaqibka caafimaadka, haddii aan ka tegid daaweynta, hoos ku qeexan.

Dhibaatooyinka iyo saadaasha bukaanka

Ka dib markii muddo qalliinka iyo dayactirka bukaanka waxay keeni kartaa nolol buuxda. qoorta waa in yar oo ah inta lagu guda jiro koror waqtigan oo dherer ah, taas oo, ka dhibcood bilicsanaanta of view, waxaa loo arkaa arrin wanaagsan. Haddii bukaanka iska dhega talo dhakhtar ee dib u soo kabashada, jidhka bilaabaa in uu "ka soo jawaabin" dhibaatooyin. Ugu horayn horumariyo cudurada of xubnaha gudaha, waxaa jira xanuun xoog badan qoorta. Ee la soo dhaafay ay sabab u tahay xadgudub ku joogto iyo xididdadiisa dareemaha oo keeni kara in ay buuxiso obezdvizhevaniyu addimada. khatarta visceral ah hababka bahal karin, waxaana laga yaabaa sabab dhimashada hore.

tallaabooyinka ka hortagga

waxaa suurtagal ah in laga hortago syndrome ee Klippel - Feil? Photo of bukaanada qaba cudurka this qasbay in ay ka fekeraan inay su'aashan kala hadlaan. ka hortagga gaar ah oo cudurkan aanu jirin, sababta oo ah waa la iska dhaxlo. In qoysaska meesha xaaladaha leedahay cillado isku mid ah ayaa la diiwaangeliyey, waxaa lagama maarmaan ah talinta hidaha. Its nuxurka hoos karaysa in ay tilmaamaan labada qof isku diyaarinaya doorka waalidka, si ay u qiimeeyaan halista cudurka.

Si Loo soo kobo

Klippel - Feil syndrome waa cillad-a ee lagu dhasho dhabarta sare. Waxaa lagu gartaa triad ka mid ah calaamadaha dibadda iyo tiro ka mid ah muuqaalada shucaaca. Cudurku wuxuu leeyahay saadaal muhiim wanaagsan, laakiin si aad u daaweeyo gebi ahaan wax aan macquul aheyn. qalliin waqtiyeysan si loo saxo oo kaliya ogolaanaya ayna duleella dibadda ayaa la heli karaa. Haddii aad markii hore la xaqiijiyay by qaraabo dhow of cudurka noocan oo kale ah, waxaa lagu talinayaa in tijaabada baarista buuxda hidde hor uuraysanayna ilmaha. Joog caafimaad!