Cudurka Tay-Sachs. A cudur la iska dhaxlo dhif

cudurka Tay-Sachs - cudur la iska dhaxlo, waxa lagu gartaa horumarinta mid aad u deg deg ah oo ku lesions habdhiska dhexe, iyo maskaxda ilmaha.

Cudurku wuxuu markii ugu horaysay la tilmaamay by indhaha Ingiriiska Warren Tay iyo neurologist American Bernard Sachs qarnigii XIX ah. Kuwani saynisyahano fiican ayaa kaalin qiimo baadhitaan cudurka this. cudurka Tay-Sachs - waa cudur dhif ah. Hiddaha u gaar ah kooxaha qowmiyadeed. Inta badan cudurkan u oggolaan dadka ka mid ah Quebec iyo Louisiana Faransiis ee Kanada, iyo sidoo kale Yuhuudda ku nool Yurubta Bari. Guud ahaan, in dunida dhacdooyinka cudurka 1: 250,000.

Sababaha cudurka

cudurka Tay Sachs-dhacdaa aadanuhu Dhaxlaya hiddo mutant ka labada waalid. In kiiska halkaas side of hiddo waa kaliya mid ka mid ah waalidka, ilmaha waxaa laga yaabaa in aan ka heli jiran. Laakiin, markeeda, uu noqdo side cudurka in 50% ka mid ah xaaladaha.

In joogitaanka hiddo-modified ee jirka aadanaha hakisay ay wax soo saarka ee enzyme gaar ah - hexosaminidase A, kaas oo masuul ka ah qaybsama ee subaga adag dabiiciga ah ee unugyada (gangliosides). Dheegato walxahan waxay ka jidhka suurtogal ma aha. Ay raasamaal keenaysaa in ku furid ah ee dhaawaca maskaxda iyo neerfaha gacanta. Taasina waxay keentaa cudurka Tay-Sachs. Photos of xaaladaha loo arki karaa in this article.

Baadhista xanuunada

Like cudur kale oo la iska dhaxlo ee dhasha ah, cudurkan waxaa lagu ogaan karaa goor hore. Haddii waalidka ka shakisan tahay in ay ilmaha dhibaato ka soo Tay Sachs-syndrome, markaa waxaad u baahan tahay in si deg deg ah la tasho dhakhtarka indhaha. Ka dib oo dhan, ay calaamada hore ee cudurkan laga cabsado waa kaalinta cherry-cas ah, kaas oo la arkay in daraasadda of fundus ah ee ilmaha. Spot baxdo sababtoo ah gangliosides raasamaal ee unugyada isha.

Markaas fuliyay waxbarashada sida baaritaanka (imtixaan dhiig ballaaran) iyo falanqaynta cqaadir ee neurons ah. Baaritaanka tijaabada muujinaysaa in wax soo saarka protein dhacdaa nooca Hexosaminidase Falanqaynta A. ee neurons waxyooday, haddii mid iyaga ka mid gangliosides.

Haddii waalidku ogaado ka hor in ay yihiin xambaarsan hiddo waxyeello, waxa lagama maarmaan noqotay in tijaabada baarista ah, kaas oo la sameeyay at 12 toddobaad oo uur ah. In daraasadda, dhiiggeedii waxaa laga qaadaa mandheerta. Natiijada baaritaanka wuxuu noqon doonaa cadda in ilmuhu uu dhaxlay hiddo-ka waalidkood qaadheen. Baaritaankaan waxaa sidoo kale laga sameeyey dhallinyarada iyo dadka waaweyn ee muuqaalka kore ee calaamadaha la mid ah oo hiddo xun.

Horumarinta cudurka

dhibaatada dhasha ka Tay Sachs-syndrome, dusha ay u egtahay carruurta oo dhan, oo waxay u muuqataa arrin caafimaad. Waxa caadiga ah, marka cudurada dhif ah sida aadan ku deg-deg ah, iyo in ay dhacdo cudurka su'aasha kaliya lix bilood. Ilaa 6 bilood, ilmaha u dhaqmo si la mid ah sida facooda uu. Taasi waa si fiican madaxiisa heysta in uu gacmaha wax, daabacdaa codadka qaar ka mid ah waxaa laga yaabaa in laga bilaabo inuu gurguurto.

Tan iyo gangliosides in unugyada aan la dumiyey, waxay kulmin tiro ku filan si loo hubiyo in ilmaha laga badiyay helay xirfadaha. Ilmuhu ma dhaqmayso dadka ku wareegsan, oo uu fiiriyey faray at hal dhibic, waxaa jira arxandarro. Ka dib markii muddo waqti go'an yeesho indho la'aan. Later, wajiga ilmaha uu noqonayaa sida puppet ah. Caadi ahaan, carruurta leh cudurada dhif ah in la xidhiidha dhimaal maskaxeed, ha dheer socon. In the case of ilmaha Tay Sachs-naafo noqdo iyo dhif ah badbaadaan shisheeya 5 sano.

Calaamadaha in cudurka dhallaanka:

• In 3-6 bilood ilmuhu bilaabo in ay lumiyaan xiriir la dunida ka baxsan. Tan waxaa lagu muujiyey in ay xaqiiq tahay in isagu ma uu aqoonsado kuwa jecel yahay, ay awoodaan in ay ka fal oo kaliya in ay qeylada badan, oo aan diiradda u saari karin on mawduuca of aragga, dhifasho indhaha, aragti ka dib ayaa dilaacda.
• In 10-bilood ee dhaqdhaqaaqa ilmaha hoos u. Waa ay adag tahay in ay u guuraan (si ay u fadhiisan, gurguurto, laga rogo in ka badan). Araga iyo maqalka oo uu helaba uu yeesho arxandarro. kordhin kartaa size madaxa (macrocephaly).
• 12 bilood ka dib, cudurka waxa ku Muqdsho. Oo Noqday dhimaal maskaxeed muuqata ilmaha, uu si deg deg ah uu bilaabo inuu ku guul darreysato dhageysiga, aragga, dhaqdhaqaaqa muruqyada sii darto, dhibaato neefsashada, qalal muuqan.
• At 18 bilood, ilmahaaga waxaa si buuxda u diiday, Maqalkooda iyo Aragooda, waxaa jira gariir, dhaqdhaqaaq caydi, qallal guud. Ardaydu ma fal ay iftiinka iyo balaariyay. rigidity decerebrate dheeraad ah uu yeesho sabab u ah dhaawac maskaxeed.
• 24 bilood ka dib, ilmaha u xanuunsadaa bronchopneumonia iyo inta badan u dhintaan ka hor inta ay ka gaaraan 5 sanno. Haddii ilmuhu waa inay awoodaan inay ku nool yihiin muddo dheer, ayuu yeesho dhimista disorder joogta ah ee kooxo kala duwan ee murqaha (ataxia) iyo gaabis motor oo ka soconayo inta u dhaxaysa 2 iyo 8 sano.

cudurka Tay Sachs-iyo noocyada kale soo bandhigay.

failure Caruurta hexosaminidase A

Qaabkan cudurka uu bilaabo inuu u muuqdo in carruurta da'doodu tahay 2 ilaa 5 sano. In la sameeyo cudurka dheeraad ah si tartiib ah ka badan ee dhallaanka. Sidaa darteed, calaamadaha cudurkan dhaxlo ma aha isla markiiba la arki karo. Waxaa jira isbeddelo ah niyadda, clumsiness dhaqdhaqaaqa. Waxaa si gaar ah ma ay soo jiidatay dadka waaweyn.

Next, soo socda dhacdaa:

• waxaa jira tabar-dari muruq,
• qallal yar;
• hadal isku qas iyo xadgudub ka dhan ah geedi socodka fikirka.

Cudurku wuxuu da'daan sidoo kale keenaysaa in naafada. ilmaha A dhinto ka hor 15-16 sano.

Amovroticheskaya idiocy dhallinyaro ah

Cudurku wuxuu ku bilaabmaa horumarka 6-14 sano. Waxay leedahay socodka daciif ah, laakiin uu ugu danbeyn helo indho buka, dementia, tabar-dari muruq, curyaannimo suurto galka ah ee addimmada waxay aad. Ka dib markii cudurkan ku nool, xataa dhowr sano, carruurta dhiman ku jira xaalad ah waali.

Nooca joogtada ah ee deficiency hexosaminidase

Sida caadiga ah ay u muuqataa in dadka ku noolaa muddo 30 sannadood ah. Cudurku wuxuu foomkan waa koorso gaabis ah oo sida caadiga ah waa mid fudud. Waxaa jira isbeddelo ah niyadda, hadal isku qas, clumsiness, hoos sirdoonka, aan caadi ahayn habdhaqanka, tabar-dari muruq, qalal. Tay Sachs-syndrome qaab chronic ayaa la furay xad dhawaan, iyo saadaasha mustaqbalka u muuqdaan suurto gal ahayn. Laakiin waxa cad in cudurka shaki la'aan waxay keeni doontaa in naafada.

Daaweynta cudurka Tay Sachs-

Cudurkaan, iyo sidoo kale dhamaan awoodaha of idiocy wali ma laha daaweyn. Bukaan-socodka on therapy dayactirka iyo daryeelka. Caadi ahaan, daawooyinka ee la qoray ka dhanka ah casiraad, ma khuseeyaan. Tan iyo dhallaanka jirin reflex liqidda oo inta badan u leeyihiin in ay iyaga ku quudin tuubo. difaac ee ilmaha jirran waa mid aad u daciif ah, si aad u leeyihiin in lagu daweeyo co-aadamenimo. Sida caadiga ah, carruur ayaa lagu dilay sababta oo ah caabuq uu keeno fayras.

Ka-hortagga cudurkan waa baadhitaan lamaanaha, loogu talagalay in uu tilmaamo Isbedelo in hiddo in calaamad cudur Tay Sachs-ka. Haddii kasta oo, waxaa lagu talinayaa inaanay isku dayaan in ay leedahay caruur.

Haddii ilmahaagu xanuunsan yahay

Marka daryeelka guriga waxaa lagama maarmaan ah in ay bartaan sida loo sameeyo biyo saare iyo rajo gelin darteed nasogastric. Quudinta ilmaha tuubo sidoo kale si loo hubiyo in maqaarka uma ay muuqan bedsores.

Haddii aad leedahay carruur kale oo caafimaad qaba, ka dibna aad u baahan tahay si ay u baaraan joogitaanka hiddo mutant.