Zellweger syndrome: description, keena, calaamadaha iyo astaamaha daaweynta

Waxaa jira tiro ka mid ah cudurada curyaamiyaa wuxuu dhaxlay, oo ku saabsan taas oo dad yar ogaadaan. Ka dib oo dhan, qaar ka mid ah heley kuwanu waa dhif iyo naadir. Nasiib darro, inta badan ee cudurada la iska dhaxlo daran oo aanu ka jawaabin daaweynta. Inta badan, ay ku sameynayaan isu dareemay in ka sano ee hore ee nolosha. Mid ka mid ah cudurada sida waxaa loo arkaa Zellweger syndrome (cudur Bove). Waa natiijo ah oo isbeddel ah ee code hidaha. Cudurku wuxuu weli la xirrira uurka. Nasiib darro, cudurada waxaa loo arkaa si dhif ah in ay marar dhif ah ayaa la ogaadaa inta aad uurka leedahay. xogta saxda ah inta jeer ee uu dhaco cudurka ee wiilasha iyo gabdhaha aan la heli karin.

Zellweger syndrome: sharaxaad ka mid ah cudurada ku

Waxaa la og yahay in uu cudurku iska leh cudurada group peroxisomal. magaca kale ee cudurka - waa "syndrome tserebrogepatorenalny". On ku salaysan xilli mid ka mid fahmi karo xubnaha waxaa saameyn ku leh cudurkan. Waa maxay Zellweger syndrome iyo sababta ay u dhacdaa? Jawaabaha su'aalahan xitaa ma ogaan saynisyahano ah. Waxaa la og yahay, oo kaliya qayb yar oo ka mid ah warbixin ku saabsan cilladaha sida. Indeed, dhacdooyinka of this syndrome waa yar yihiin in aysan suurto gal ahayn in ay si buuxda u sahamiyo. Nasiib darro, markan saadaasha ee hadyada meejeeda, sida niyad jab. Carruurta ku dhashay cudurka noocan oo kale ah, dhif ah ku nool yihiin ilaa 1 sano. Tani waxay la xidhiidhaa calaamadaha daran cudurada. iyaga ka mid ah - dib u dhac ah psychomotor iyo horumarka jireed, kelyaha iyo beerka. Intaa waxaa dheer, Zellweger syndrome inta badan la xidhiidha cillado kale. Qaar ka mid ah curyaanimo leheyn nolosha. Currently ma jirto xog lagu kalsoonaan karo oo ku saabsan in cillado waa natiijada aan ku filnayn ama peroxisome ay soo baxaan cudurada sida madax-bannaan. daaweynta Etiological cudurkan maqan yahay.

Zellweger syndrome: sababaha cudurka

Tserebrogepatorenalny syndrome uu yeesho iyadoo ay sabab u failure ee organelles gacanta - peroxisome. Waxay lagama maarmaan u ah geeddi-redox yihiin. Haddii peroxisomes maqan, horumarinta rabshooyin lagmamaarmaanna. Sababta oo ah Zellweger syndrome waxaa loo arkaa inay la culaysin by hiddo. Waxaa la og yahay in uu cudurku waa la waalidka maray ee ah sifo recessive autosomal. Cell failure la xidhiidha Isbedelo 1, 2, 3, 5, 6, 12 peroksinov hiddo. In kasta oo xaqiiqda ah in saynisyahano helnay waxa isbeddel dhaca jidhka marka tserebrogepatorenalnom syndrome, sababta ay u horumariyaan, weli lama oga. Malaha, marka lagu daro taariikhda qoyska, bixitaanka heley saamayn ku kiciya. iyaga ka mid ah - waxyeellada daran ee walxaha kiimikada ee jirka ka mid ah qof dumar ah oo uur leh qabatimay khamriga iyo daroogada. Sidoo kale, Isbedelo hiddo-qaadi karaan sabab u tahay stress.

Sawirka daaweynta ee Zellweger syndrome

Zellweger syndrome (cudur Bove) waxa lagu gartaa isbeddel ah ee maskaxda, kelyaha iyo beerka. cudurada lagu tuhmay noqon kartaa isla markiiba dhalashada ka dib. Caruurta qaba cudurka, ayaa ku dhasha miisaan yar oo ay muujiyeen dhakada dysmorphia. Meesha aad kaliga sida calaamad oo faa'iido, yari- yar kordhay size. calaamadaha fiirsanayo sida "dhanxanegga Gothic", yiraahdo hydrocephalus, fidsanaan occipital. tiro badan oo qabsatay arkay qoorta dhashay ee.

Bilihii ugu horeeyay ee nolosha ogaado cudurada of nidaamka dheefshiidka. iyaga ka mid ah - syndrome ee cholestasis, cagaarshow, hepatomegaly. Xaaladaha qaarkood atrophy ee adrenal. In baadhitaan ee beerka iyo kelyaha fiix la ogaado (mar walba ma aha). Intaa waxaa dheer, ka calaamadeeyay iyo aragga. iyaga ka mid ah, - cataract dhasho, glaucoma, leniska corneal indhaha. Xaaladaha qaarkood, atrophy ku disk optic. Iyada oo ku saleysan calaamadahan, waxaannu ku tirinnaa karaa in bukaanka Zellweger syndrome. Waxa intaa dheer in daliilka, kuwaas oo si joogto ah lagu arkay cillado wadnaha, xubnaha taranka.

xanuunada dareemayaasha

Inta badan saameyn ku habka dareemayaasha la Zellweger syndrome. From the daqiiqado ugu horreeya ee nolosha ilmaha lagu ogaan karaa summer muruqa, maqnaanshaha of hummaag. Sababo la itaaldarrada muruqyada ilmaha aan si fiican nuugi karo naaska hooyada. On baaritaan, waxaa lagu calaamadeeyay nystagmus laba geesood ah. Mid ka mid ah cudurka maskaxda ah waa gilgilaa, taas oo keeni karta in la dilo. horumarinta Psychomotor ilmaha ma u dhigma da'diisa. Marka baaritaanka maskaxda shaaca ka qaaday raasamaal xad-dhaafka ah cerebrospinal (gidrotsefiliya) convolutions macaanaa iyo jeexjeexyada.

Baadhista xanuunada

Cilad-"Zellweger syndrome" ayaa lagu wadaa ku saleysan calaamado clinical sahan viscera xogta. In kasta oo xaqiiqda ah in cudurka waa isku darka aad dhif u ah astaamaha dhaawac maskaxeed, beerka iyo kalyaha u ogolaanaya in ay iyada ka shakisan tahay. Tilmaamo Clinical waa: dysmorphia dhaladii, summer iyo areflexia. On baaritaan la ogaado cagaarshow, la'aanta jawaab u iftiimin iyo dhawaaqa. Waxaa cudurka u badan tahay ka dib markii baaritaan isha. On ultrasound ee caloosha ayaa shaaca ka qaaday bile dhagid syndrome, hepatomegaly, atrophy qanjidhada adrenal, fiix. Inta lagu guda jiro dalool ah, cystic beerka ee la ogaado. hoose raajada lafta addinka waxyooday Kobac la'aanta, jilibka iyo misigta. Intaa waxaa dheer, waxaa laga yaabaa in aan caadi ahayn ee wadnaha, kelyaha iyo xubnaha taranka.

ogaanshaha kama dambaysta ah ayaa la filayaa ka dib markii Kiimikada noole dhiigga. Joogitaanka cudurka la odhan karaa saxsanaan heer sare ah ee acids peroxysomal plasma dhiigga. Sidoo kale sameeyaa ogaanshaha hidaha.

Dhibaatooyinka peroxisome heley

dhibaatooyin syndrome Zellweger yihiin dhimasho. Waxay la xidhiidha laga yaabaa in aan caadi ahayn oo ka mid ah xubnaha gudaha ama maskaxda. dhibaatooyin daran waxaa ka mid ah la'aan ba'an, cagaarshowga iyo kelyaha, suuxdin guud, yiraahdo hydrocephalus. Mararka qaar waxay yeeshaan cawaaqib daran sababa aan caadi ahayn wadnaha. iyaga ka mid ah - muujiyay failure wareegga dhiigga, dhiig-karka pulmonary. Progressive sii daraysa ay sabab u tahay hypotension, maadaama ay jirto daciifnimo ka mid ah murqaha-mareenka. daaweynta cudurka - astaamaha. Tan waxaa ku jira - nafaqada parenteral, maamulka daroogada anticonvulsant (medicament "Seduxen", "Phenobarbital"), haddii loo baahdo - neefsashada.

saadaasha The cudurada peroxisome

Zellweger syndrome - cudur kuwaas oo daaweyn aan hadda la horumariyo. Nasiib darro, saadaasha cudurka this allifey. Xaaladaha intooda badan, caruurta ha u noolaadaan 1 sano. natiijada dilaaga dhacaa sabab u tahay caadi ahayn daran ee xubnaha gudaha ama dhibaatooyin cudurka.