Dhaxalka waa autosomal xukuma. Noocyada dhaxal ah sifooyin in aadanuhu

Dhamaan sifooyinka jidhkeenna muuqan sarkhaansan yihiin hiddo. Mararka qaarkood waxa ka masuul ah hiddo mid keliya, laakiin marar badan ay dhacdo in unugyada dhowr ah oo hiddo ayaa mas'uul ka ah muujinta sifo a.

Waxaa horay loo cilmi ahaan la xaqiijiyey in muujinta aadanaha ee sifooyin sida midabka maqaarka, timaha, indhaha, heerka horumarka maskaxda ku xiran tahay waxqabad ah ee hiddo-duwan ee hal mar. dhaxal Tani ma aha sax ah adeeca sharciyada Mendel ee, laakiin tagaa fog tahay ka baxsan.

Daraasaddu waxay of genetics aadanaha ma aha oo kaliya mid xiiso leh, laakiin sidoo kale muhiim ah in la eego fahanka dhaxal u kala duwan cudurada la iska dhaxlo. Waxaa hadda noqday daaweynta ilaa xad la mariyo of lamaane yar yar ee la talinta hidde, in la falanqeeyay ee iskugu soo xaaska kasta, waxaad ku odhan lahaydeen hubaal ah in ilmaha dhalan doonaa caafimaad.

Noocyada dhaxal ah sifooyin in aadanuhu

Haddii aad ogtahay sida ay u dhaxli feature gaar ah, waxaa suurtagal ah in la saadaaliyo siday suuragal u ah ee ay ka muuqan in farcankiis. Dhamaan calaamadaha ee jirka waxa loo qaybin karaa xukuma iyo recessive. dhexgalka u dhexeeya iyaga ma aha sidaas u fudud, iyo mararka qaarkood ma ku filan in la ogaado oo ka mid ah waxaa iska leh taas oo category.

Hadda adduunka oo cilmi ah, waxaa jira noocyada soo socda ee dhaxalkiisa ee ku jirta aadanaha:

1. dhaxal Monogenic.
2. Polygenic.
3. Caadi ahayn.

Noocyadaas dhaxalka, markeeda, waxaa sidoo kale kala qaybiyey noocyo dhowr ah.

Wadnaha ee dhaxalka monogenic waa kowaad iyo labaad sharciyada Mendel. Polygenic ku salaysan sharciga saddexaad. Taas oo muujinaysa dhaxalkii ay hiddo-duwan, inta badan aan allelic.

dhaxal caadi ahayn oo aan ku xidhnayn sharciyada hiddo iyo waxaa lagu fuliyaa on isaga u gaar ah, ninna waxba kama oga xeerarka.

dhaxal monogenic

Noocan ah dhaxal ah sifooyin in aadanuhu ku xiran yahay sharciyada Mendeleev ah. Marka la eego xaqiiqada ah in genotype ku joogo laba alleles ah hiddo-kasta, xidhiidhka ka dhexeeya dumar ah oo hiddawadayaasha lab tixgeliyo si gooni gooni ah labada ciyaaryahan kasta.

Iyada oo ku saleysan this, waxaa jira noocyada soo socda ee dhaxalkiisa,

1. Autosomal xukuma.
2. Autosomal recessive.
3. Concatenated la dhaxal xukuma X-lala.
4. X-lala recessive.
5. dhaxal Golandricheskoe.

nooc kasta oo dhaxal waxay leedahay astaamo u gaar ah iyo qaababka ay.

Calaamadaha autosomal dhaxal xukuma

Dhaxalka waa autosomal xukuma - taasi waa dhaxalkii ay sifooyinka badan ee kaas oo ku yaalaan autosomes ah. daliilka Phenotypic waxay noqon kartaa mid aad u kala duwan. Qaar ka mid ah waxay daliil u noqon kartaa oo kali ah lagu dareemi karaa, oo mararka qaarkood aad u xooggan ay ka muuqan.

Dhaxalka waa autosomal xukuma leedahay sifooyinka soo socda:

1. Calaamadda bukaanka muuqato in qarni kastaa.
2. Number of bukaan ah oo caafimaad qaba oo ku saabsan la mid ah, oo ay 1: 1 saamiga.
3. Haddii carruurta ay waalidkood buka dhashaan iyagoo caafimaad qaba, ka dibna caruurta ay noqon doonaan kuwo caafimaad qaba.
4. Cudurku wuxuu si siman u saamaysaa wiilasha iyo gabdhahaba.
5. Cudurku waxaa uu si siman la isugu gudbiyo in ragga iyo dumarka.
6. Saamaynta xoog on function taranka, jaaniska weyn ee dhacdo of Isbedelo kala duwan.
7. Haddii labada waalid jirran yihiin, ilmaha la dhashay homozygote waayo sifo this, more buka adag la heterozygote marka la barbar dhigo.

Dhamaan qaababka kuwan waxaa lagu ogaaday oo kaliya hoos xaaladda dhamaystiran Lagaga. Sayidka kaliya joogitaanka hiddo hal adag noqon doonaa ku filan muujinta calaamadaha. Dhaxalka waa autosomal adag oo laga dheehan karo in freckles dhaxal aadanaha, timaha kuweyga, indhaha brown, iyo kuwo kale oo badan.

sifo xukuma Autosomal

Inta badan dadka ku jira sidayaal of autosomal ah muuqaalada bahal xukuma ayaa waxaa heterozygotes. Daraasado badan oo loo xaqiijiyo in homozygotes aan caadi ahayn xukuma waa calaamado dheeraad ah oo halis ah oo aad u daran oo la heterozygotes marka la barbar dhigo.

Noocan ah dhaxalka u dabeecad aadanaha ma aha oo kaliya ka mid ah calaamadaha cudur, laakiin qaar ka mid ah waa wax iska caadi ah iyo si dhaxlay.

Waxaa ka mid ah calaamadaha caadiga ah la noocan ah dhaxal in la ogaadaa waxa laga yaabaa:

1. timaha Curly.
2. indhaha madow.
3. sanka toosan.
4. Tuur on sanka.
5. Baroorashaa da'da hore ee ragga.
6. Xuquuqda isla.
7. Awoodda in ay dami afka of tube ah.
8. dimple A ee uu garka.

Ka mid ah cillado ah in ay leeyihiin nooca dhaxalka waa autosomal xukuma, ugu fiican ee la yaqaan waa:

1. Polydactyl noqon karaa on gacanta ama cagaha ayay on.
2. Isuga ee phalanges unugyada.
3. Brachydactyly.
4. syndrome Marfan.
5. Myopia.

Haddii Lagaga waa dhamaystirnayn, muujinta calaamadaha lagu ogaan karaa in qarni kastaa.

dhaxal recessive Autosomal

calaamadaha tusay noocan ah dhaxal tahay oo kaliya in ay dhacdo formation of homozygotes waayo cudurada this. cudurada sida caadiga ah way ka daran yihiin, sababta oo ah labada alleles ka mid ah hiddo-waxaa laga yaabaa in cilladaysan.

jaaniska ah calaamadahan waxay kordhisaa la xiriira guurka si dhow, sidaas darteed, in la soo gabagabeyn isbahaysi dhexeeya qaraabada waa ka mamnuuc in dalal badan.

Shuruudaha ugu muhiimsan dhaxal oo kale waa sida soo socota:

1. Haddii labada waalid ay yihiin kuwo caafimaad qaba, laakiin kuwo xambaarsan hiddo aan caadi ahayn, ilmahaagu wuxuu noqon doonaa bukay.
2. Sex ilmaha uusan door kasta oo isku xigta ka.
3. Mid ka mid ah labada isqabta halista ah ee cunug kale la cudurada la mid ah waa 25%.
4. Haddii aad eegto iskugu soo, ka dibna ogan qaybinta siman dadka bukaanka ah.
5. Haddii labada waalid jirran yihiin, ka dibna dhammaan carruurta dhalan doona cudur la mid ah.
6. Haddii hal waalid jiran yahay, kan kalena wuxuu yahay side of hiddo, markaas jaaniska of a dhalashada ilmaha buka waa 50%

Sida laga soo xigtay noocan ah cuduro badan oo la xiriira shiid dhaxlay.

Nooca dhaxalka, lala in koromosoom X

dhaxal Tani waxay noqon kartaa mid adag ama recessive. Calaamadaha dhaxal badan waa sida soo socota:

1. May saameyn labada jinsiba, laakiin dumarka 2 jeer ka badan inta badan.
2. Haddii aabbe u jiran yahay, wuxuu u gudbin kartaa hiddo buka oo kaliya in ay gabdhahooda, maxaa yeelay, wiilashiisii wiilashoodii isaga la mid ah waa Y-koromosoomyada.
3. bukaan-socodka hooyo siman yahay abaal badan tahay cudur ka mid ah reer binu labada jinsiba sida.
4. Culus socodka cudurada ragga, maxaa yeelay, iyagu ma ay leeyihiin koromosoom a X labaad.

Haddii ay jirto hidda recessive, dhaxalka leedahay sifooyinka soo socda ee koromosoom X ah:

1. Ilmaha jiran u dhalan karaa iyo phenotypically waalidiinta caadiga ah.
2. Inta badan xanuunsado tan ragga, iyo dumarka kuwo xambaarsan hiddo bukaanka.
3. Haddii aabbe u jiran yahay, ka dibna wiilashii caafimaadka aan isaga welwelin karo, iyagu ma ay heli karaan hiddo haleysan.
4. jaaniska dhalashada ilmaha buka ee sidayaal gabdhaha waa 25%, in ay dhacdo wiilasha, waxa ay gaartay 50%.

Sidaas dhaxlay cuduro sida hemophilia, indho midabka, Dystrophy muruqa ah, Kallmana syndrome iyo kuwa kale.

cudurka xukuma Autosomal

Si lagu ogaado cudurada sida ku filan in ay hiddo u haleysan yahay haddii ay tahay xukuma. xanuunada xukuma Autosomal wadaaga astaamo qaar ka mid ah:

1. Currently, waxaa jira ah oo ku saabsan 4,000 cudurada sida.
2. Wuxuu saameeyaa jaad.
3. Dhawaaqaa demorfizm phenotypic.
4. Haddii isbedel waa hiddo-a adag gametes, waxa hubaal ah ka dhex muuqan doonaa qarnigan ugu horeysay. Waxaa la xaqiijiyay in ragga da'da kordhiyaa halista ah ee Isbedelo sida iyo, Sidaa darteed, carruurtooda, inay abaalmarinta cudurada sida.
5. Cudurku wuxuu inta badan u muuqato in ka ab ka ab.

Dhaxlidda ka haleysan hiddo waxaa autosomal ah xukuma cudurka waxba u qaban la jinsiga iyo shahaado of horumarinta cudurkan in waalidka ilmaha leeyahay.

Waayo, autosomal cudurada badan ka mid ah:

1. syndrome Marfan.
2. cudurka Huntington ee.
3. Halsiata.
4. sclerosis Tuberous.
5. cudurka kelyaha polycystic, iyo kuwo kale oo badan.

All of cuduradan muujin kartaa in heerar kala duwan ee bukaanka kala duwan.

Marfan syndrome

Cudurka Tani waxa lagu gartaa lesions ah unugyada ee connective, iyo, sidaas awgeed, ay ku shaqaynayaan. Sineyn addimada dheer faraha khafiif ah siin sabab Marfan syndrome. nooca dhaxalka cudurka - autosomal xukuma.

Waxaad ku qori kartaan calaamadaha soo socda of this syndrome:

1. Slim.
2. Long faraha "spidery".
3. Cilladaha nidaamka wadnaha.
4. muuqaalka kore ee stretch ka dhigan on maqaarka sabab la'aan.
5. Bukaanjiifka qaar sheegaan xanuun murqaha iyo lafaha.
6. Horumarinta hore ee osteoarthritis.
7. Dhaf-dhabarta.
8. goysyada oo aad u dabacsan.
9. Waxaa laga yaabaa in disorder hadalka.
10. Visual dhantaalan.

Waxay noqon kartaa waqti dheer si ay ugu yeedhaan calaamadaha cudurka, laakiin wax badan oo la xidhiidha nidaamka lafaha. ogaanshaha kama dambaysta ah waxaa la dhigay ka dib markii baaritaano dhammuna waxay u gudbeen, iyo muuqaalada sifo laga helo ugu yaraan saddex qaababka xubnaha.

Waa in la ogaadaa waxa laga yaabaa in qaar ka mid ah calaamadaha ha isu mariyo ee carruurnimada, laakiin baxeen ka dib.

Hadda xitaa, sida daawada waa heer sare ah oo ku filan in si buuxda daaweeyo Marfan syndrome waa wax aan macquul aheyn. Isticmaalka daroogada casriga ah iyo farsamooyinka daaweynta, waxaa suurtagal ah in la kordhiyo nolosha bukaannada qaba diidmada iyo sii wanaajinta tayada.

Aragtida ugu muhiimsan daawaynta waa in laga hortago horumarinta aneurysm aortic. Hubi inaad la tashato wadnaha ah. In xaaladaha khatarta ah howlgalka muujiyay quseyo xubin.

Huntington ee chorea

Cudurku wuxuu sidoo kale leeyahay nooc ka mid ah dhaxal xukuma autosomal. Waxa uu bilaabo inuu u muuqdaan laga bilaabo da'da 35-50 sano. Tan waxa u sabab khasaaraha horusocod ah ee neurons. Caafimaad ahaan tilmaami karaa sifooyinka soo socda:

1. dhaqdhaqaaqa hagaagsanayn isku dhafan oo midab hooseeyo.
2. dhaqan xumada.
3. Arxandarro iyo caro.
4. Astaanta nooca waalaa.
5. isbeddelo ah niyadda.

Daaweynta waxaa loogu talagalay oo kaliya at baabi'inta ama dhimista calaamadaha. Isticmaal dajiye, jirada dhimirka. daaweynta No joojin kartaa horumarka cudurka, sidaas darteed ka dib ku saabsan 15-17 sano ka dib markii koowaad ee lagu garto dhimasho dhacdaa.

dhaxal polygenic

Qaar badan oo ka mid ah calaamadaha cudurka oo ay leeyihiin nooc ka mid ah dhaxal xukuma autosomal. Maxaa durbadiiba waxaa cad, laakiin inta badan ma aha sidaas u fudud. Inta badan waa dhaxalkii ay waqti isku mid ah oo aan ka mid, laakiin dhowr hiddo. Waxaa loo muujiyey xaaladaha deegaanka gaar ah.

feature Waxana soocayaa of this waa awooda si kor loogu qaado dhaxalkii ay saameynta gaarka ah ee hiddo kasta. The sifooyinka ugu muhiimsan ee dhaxalka waxa ay kala yihiin sida soo socota:

1. The cudurka qulqulka culus, khatarta ugu weyn ee cudurka ee qaraabada.
2. calaamado badan oo multifactorial saamayn jinsiga gaar ah.
3. Tirada ugu weyn ee xubnaha qoyska uu leeyahay feature noocan oo kale ah, halis sare u ah ee cudurka this ee carruurta mustaqbalka.

Dhamaan noocyada dhaxal codsan in version ah classic, laakiin, nasiib daro, a calaamado badan oo waaweyn, iyo cudur aan la macnayn karaa, maxaa yeelay, iyagu waa dhaxal caadi ahayn.

Marka qorsheynta dhalmada ilmaha, hana ka daalina booqasho uu ku talin hidaha. takhasus A karti kaa caawin doona inaad si ay u fahmaan aad isirka iyo qiimeeyo halista ah ee haysta ilmo qaba naafo.