Ataxia Friedreich ee: Calaamadaha, Cilad-iyo Daaweynta

Ataxia - Cudurka, muujiyey incoordination ee dhaqdhaqaaqa, disorder motility leh qaar ka mid ah hoos u dhac in xooggoodii jirka ah. Mid ka mid ah noocyada - qoyska ataxia Friedreich ee, nooca ugu badan ee ataxias dhaxlo. Waxay dhacdaa inta u dhaxaysa 2 iyo 7 100 000.

Cudurku wuxuu inta badan bilaabaa in carruurnimada, on 1-2 toban sano th nolosha (in kastoo ay jiraan kiisas waxaa la helay 20 sano ka dib). Ataxia sida caadiga ah u xanuunsadaa dhowr xubnaha qoyska - walaalo, iyo xaaladaha intooda badan waxaa dhacda in a qoysaska guurka dilaa ah. Calaamadaha si dhakhso ah u muuqan, cudurka si tartiib ah uga sii darayo, waxay qaadataa muddo tobannaan sano iyo keentaa raaxo badan oo aan gargaar caafimaad.

Calaamadaha cudurka

feature ugu weyn ee ataxia Friedreich ee - wiiqmin aan la hubin ee bukaanka. Isagu wuxuu ku socdaa awkwardly dhigeysa cagihiisa duwan ballaaran oo dhulka xaadha xarunta si dhinac ah. Marka cudurku sii socdo, oo luma isuduwidda bandhigi gacmaha iyo muruqyada oo ka mid ah laabta iyo wajiga. wajiga badala, waxaa hoos u gaabisaa, waxa uu noqonayaa mid matago. Jaban ama baaba'aan seed iyo hummaag periosteal (first on cagta, ka dibna ku faafi karaan hubka). dhegta inta badan lagu dhibciyo. Qalooca sii darayo.

Sababaha cudurka

Noocan ah ataxias - dhaxlo, nooca chronic, qof horusocod ah. Waxay la xidhiidhaa ataxia a spinocerebellar, taas oo ah koox la mid ah calaamadaha cudurada ay keento lesions of cerebellum, jiridda maskaxda, laf-dhabarta iyo dareemayaasha spinal, taas oo inta badan faragalin baaritaan ku habboon. Si kastaba ha ahaatee, ka mid ah ataxia cudurka recessive cerebellar lagu gartaa qaab, halka ka kalena waxaa loo kala qaado sida autosomal sifo ah xukuma. Taasi waa ilmaha jirran waxaa u dhashay laba kaas oo waalidka kuwo xambaarsan pathogene ah, laakiin waa caafimaad ahaan caafimaad qaba.

Tan waxaa lagu muujiyey ataxia weheliso xumaanshaha mid ah tiirar lateral iyo dambena waxay laf-dhabarta, sababa enzymatic oo logu talagalay kiimikada ee dabiiciga ah oo aan la garaneyn, waxaa Dhaxli. Marka cudurka saamayn ku alwaaxdii saqafka Gaulle Clark unugyada iyo tiirarka gadaal jidka spinocerebellar.

"Taariikhda cudurka"

cudurka ataxia Friedreich ayaa muujiyey qaab madax banaan oo ka badan 100 sano ka hor, professor a Jarmal ee ataxia daawo N. Friedreich ee. Tan iyo 1860, cudurka ayaa si firfircoon uga bartay. Marka ahaayeen qiyaasaha la sameeyey 1982 in sababta ataxia yihiin xanuunada mitochondrial. Sidaas darteed, halkii magaca guud "cudurka ataxia Friedreich ee" "ataxia Friedreich" Ereyga ayaa soo jeediyey sida a daliilka badnaanta milicsiga badan oo sax ah ee cudurka - dareemayaasha sida iyo extraneural.

calaamadaha dareemayaasha

Haddii bukaanku leeyahay ataxia Friedreich ee, calaamado in inta badan kuwii hore u arkay - waa sirgaxan iyo hubin marka socda, gaar ahaan gudcurka, dhacdhaco, turunturoodo. Si calaamad this biiro discoordination addimada sare, tabar murqaha lugta. Bilowga cudurka beddeli kartaa far, dysarthria ah, hadalka ku dhacaa explosiveness dabiiciga ah, staccato.

Iscelin of hummaag (seed iyo nadkostichnyh) oo laga dheehan karo labadaba inta lagu jiro muuqaalka kore ee calaamadaha kale, oo muddo dheer iyaga ka hor. Iyadoo horumarka ee ataxia sida caadiga ah waa suurto gal ah inay dhawraan total areflexia. calaamad kale oo muhiim ah waa Babinski, summer muruqa ah, halkan murqaha lugta noqoto taagta daran, atrophy doonaa.

daliilka Abnerval of ataxia iyo calaamado kale

Cudurku waxa lagu gartaa ataxia Friedreich lahayo ku lafaha ee. Bukaan-socodka u nugul qalooca, kyphoscoliosis, cuuryaannimo ee faraha iyo suulasha. Wax-u stop fridreyhova (ama joojin ataxia Friedreich ee) - cudurka feature ee ataxia Friedreich ee. Photos sida cagaha siiyo cad in lahayo ku sida ma aha caadiga ah ee jirka caafimaad leh: faraha pererazognuty in phalanx iyo interphalangeal kala goysyada proximal ka qaloocsan tahay xafiiltamaan concave sare ee cagta. Isbedelka isla yaabaa inay ku dhacaan burush.

Sidoo kale, bukaanka waxaa waajib ah in cudurada hormoonada jidhka, ay yihiin cudurada soo noqnoqda sida sonkorowga, cillad ugxansiduhu, infantilism, hypogonadism, iwm From dhinaca view of cataract suurto gal ..

Haddii la ataxia Friedreich ee cudurka, qaar ka mid ah boqolkiiba 90 ka mid ah xaaladaha waxaa la socon doona wadnaha, horumarinta tartiib ah cardiomyopathy, gaar ahaan hypertrophic. Bukaan-socodka ka cawdaan xanuun wadnaha, palpitation, dyspnea ku dirqin iyo t. D. Ku dhowaad 50 boqolkiiba bukaannada cardiomyopathy dhimasho sababa.

In marxaladda soo daahay cudurka bukaanka qaba amyotrophy calaamadeysan, paresis, xadgudubyada dareen hubka. khasaaro ay suurtagal tahay dhegeysiga, atrophy optic, nystagmus, mararka qaar ku xad shaqada xubnaha miskaha iyo bukaanka xanuunka dib u dhac ama, taas bedelkeeda, ama saxaro. Waqti ka, bukaanka waayi awood u leh inay ku socdaan iyo is ogow Naftooda kaalmo la'aan. Si kastaba ha ahaatee curyaannimo kala kulantay wax ataxias foomka, oo ay ku jiraan cudurada ataxia Friedreich ayaa lagu arkay.

Sida dementia, marka cudurada sida ataxia ataxia cerebellar Friedreich ee, xog sax ah waxa on weli: dadka waaweyn dementia dhacdaa, waxaa la tilmaamay in sida carruur oo kale waa mid aad u dhif ah, iyo sidoo kale waxyeello maskaxda.

dhibaatooyin ataxia

ataxia Friedreich ee kiisaska intooda badan waa mid adag by gabsiiya wadnaha, iyo sidoo kale dhammaan noocyada kala duwan ee ay neefta. Intaa waxaa dheer, in bukaanka qaba halista aad u sarreeya ee cudurada soo noqnoqda.

Shuruudaha ogaanshaha of ataxia Friedreich ee

Shuruudaha Muhiimka ah ogaanshaha cudurka cad tilmaamay:

• dhaxal cudurka dhacdaa sifo recessive;
• cudurka bilaabmin ka hor 25 sano, marar badan - ee carruurnimada,
• ataxia horusocod ah,
• areflexia tendinous, tabar iyo atrophy oo ka mid ah murqaha lugaha, iyo gacantaada ka dib;
• Loss of dareen waa horeysay addinka hoose oo qoto dheer, ka dibna sare;
• hadal isku darsamay;
• cuuryaannimo lafaha,
• cudurada hormoonada jidhka;
• cardiomyopathy;
• tirey,
• atrophy ee laf dhabarta.

Sayidka cudurka DNA ayaa xaqiijiyay joogitaanka hidda haleysan.

cudurka

Marka ay timaado in cudurkan sida ataxia Friedreich ee, cudurka waa in ka mid ah taariikh caafimaad, sameeyo baaritaan buuxa caafimaad iyo waxbarasho ee taariikhda bukaanka iyo qoyskiisa. fiiro gaar ah waxaa la siiyaa dhibaatooyinka baaritaan la habka dareemayaasha, sida dheelitirka masaakiinta, wiiqmin, iyo marka barashada ilmaha statics, la'aanta hummaag iyo dareenka ku jira laabatooyinka ee. Bukaanku ma awoodo inuu ku taabto ka qasaariyeen jilibka xusulka soo horjeeda at muunad paltsenosovoy dhici kara gariirka gacmo fidsan.

In waxbarashada shaybaarka waxaa jira xadgudub shiid amino acid.

Brain EEG in ataxia Friedreich ee ogaadaa Delta waajihi iyo dhaqdhaqaaqa Theta, hoos u laxanka Alfa ah. Marka electromyography shaaca ka qaaday lesions macdantaa dareemayaasha durugsan dareenka axonal-demyelinating.

Waayo, ogaanshaha ee hiddo haleysan, baaritaanka hidaha waa la fuliyay. Isticmaalka cudurka DNA waa la aasaasay pathogene dhaxal macquul carruurta kale ee qoyska. Sidoo kale Baadhista DNA adag qoyska oo dhan la fulin karo. Xaaladaha qaarkood, cudurka DNA dhalmada.

Marka ogaado oo markii danbe ka dib markii cudurka bukaanka waxaa loo baahan yahay in la sameeyo si joogta ah X-rays ee madaxa, dhabarka, xabadka. Haddii loo baahdo, u xil computer ah iyo si raajito resonance magnetic. On MRI ee maskaxda ka dibna loo arki karaa atrophy ee laf-dhabarta iyo maskaxda stem, qaybaha sare oo ka mid ah vermis cerebellar. Sidoo kale waxay u baahan yihiin baaritaan la isticmaalayo ECG iyo EhoEG.

cudurka kala duwan

Marka cudurka of ataxia Friedreich ee loo baahan yahay in la kala saaro cudurka ka sclerosis, amyotrophy neural, qoyska paraplegia iyo ataxias kale, ugu horrayn cudurka Louis - Bar, ku ataxia inta jeer labaad. Cudur Louis - Bara, ama telangiectasia, sidoo kale wuxuu bilaabaa in carruurnimada iyo waxaa caafimaad ahaan lagu gartaa joogitaanka cudurka ballaaran Friedreich ee ballaarinta ataxia marinnada dhiigga yar, la'aan aan caadi ahayn lafaha.

Sidoo kale in la kala duwanaayeen ka cudur syndrome Basso - Korntsveyga iyo ataxia sababa deficiency ah vitamin E. Xaaladdan oo kale, cudurka loo baahan yahay si loo ogaado heerka dhiigga of vitamin E, joogitaanka / maqnaanshaha acanthocytosis iyo sahamiyaan ay la egyahay.

Waqtiga cudurka loo baahan yahay in laga saaro cudurada dheefshiidka la autosomal hab ah recessive dhaxalka, Ulasocto ataxia noocyo kale wareejin-cerebellar.

Farqiga ka ataxia cudurka multiple sclerosis Friedreich waa la'aanta ah ee areflexia seed, marka ma jirto amyotrophy iyo hypotension muruqa ah. Sidoo kale, markii aan arkay calaamado sclerosis abnerval, ma jiraan isbedel ku CT iyo MRI.

daaweynta ataxia

Bukaanka qaba cudurka daaweyn ataxia Friedreich ee waa in la siiyo by neurologist ah. In ka badan daaweynta waa astaamaha, loogu talagalay daliilka bixitaanka ugu badan ee cudurka. Waxaa ka mid ah therapy celinta ka kooban maamulka diyaarinta ATP Cerebrolysin, vitamins B, iyo wakiilada anticholinesterase. Waxaa intaa dheer, daaweynta ataxia waa daawooyin muhiim ah la dayactirka ah ee shaqada mitochondrial - sida acid succinic, riboflavin, vitamin E. Si loo hagaajiyo Dheef myocardial qoray Riboxinum, kokarboksilazu et al.

Sameeyaa daawaynta dib u soo celinta leh vitamins. Daaweynta waa in la xilliyo gaar noqnoqda.

Tan sababta ugu wayn ee xanuunka cudurka - qalooca horusocod ah, bukaan muujiyay xiran loo duubo ee lafaha. Haddii uusan labo gool ka caawin, tiro ka mid ah hababka qalliinka (dhabarta geliyo dhengedihii titanium si looga hortago in horumarinta dheeraad ah oo qalooca).

Dhammaan tallaabooyinka kuwan waxaa loogu talagalay in ay sii bukaanka sida muddo dheer oo aad joojin kartaa horumarka cudurka.

ataxia saadaasha

Saadaasha cudurada sida in allifey oo guud. xanuunada Neuropsychiatric waxaa si tartiib ah horumarka, duration cudurka ballaaran kala duwan yihiin, laakiin inta badan kama badna 20 sano, 63% ragga (dumarka saadaal waa wanaagsan dheeraad ah - ka dib bilawga ah ee cudurka waa ku dhowaad 100% ku nool muddo ka badan 20 sano).

Sababaha dhimashada inta badan waa wadnaha iyo sambabada failure, dhibaatooyinka cudurrada faafa. Haddii bukaanka uusan u xanuunsataan ka sonkorow iyo wadne xanuun, naftiisa socon karaa ilaa da'da ah u bislaaday jir ah, laakiin kiisaska noocaas ah waa dhif iyo naadir. Si kastaba ha ahaatee, ay sabab u tahay daaweynta calaamadaha of tayada iyo duration nolosha bukaannada kordhin kartaa.

ka hortagga

Ka hortagga cudurka ataxia Friedreich ee ku salaysan tahay la-talin caafimaad iyo hidaha.

bukaanka Ataxia muujinaysaa xarunta caafimaadka Isboortiga ah, mahad oo muruqyada la xoojiyaa, discoordination dhimay. Jimicsiyada waa in ugu horayn la diiradda saaray tababarka dheelitirka iyo muruqa xoog. therapy Jirka iyo layliyada lagu saxayo u ogolaadaan bukaanada in ay si firfircoon ugu dheer ee suurtogalka, marka lagu daro, haddii ay taasi ku, hortagi horumarinta cardiomyopathy.

Intaa waxaa dheer, bukaan isticmaali kartaa qalabka si ay u hagaajiyaan tayada nolosha - usha, socodka, kuraasta-curyaanka.

isticmaalka Awooda waa in la hoos u dhigay 10 g carbohydrate / kg, si ay u hana ka xanaajinina gol leeyahay iin shiid tamarta.

Waxa kale oo lagama maarmaan ah si looga fogaado cudurada faafa, looga hortago dhaawacyada iyo sarkhaan.

Mid ka mid ah arrin muhiim u tahay ka hortaga ataxia ka hortagga isu gudbinta cudurka dhaxlay. Haddii ay suurtagal tahay, waa in aad ka fogaato dhalashada carruurta haddii taariikh qoys ee cudurka ataxia Friedreich ee, iyo guurka u dhexeeya qaraabada.